Padaczka u dziecka

U Twojego dziecka występują drgawki, drżenie rączek i nóżek? Maluch ma napady padaczki? To może być zespół Dravet – jedna z chorób genetycznych. Dzięki testowi NOVA jej wykrycie jest możliwe jeszcze zanim pojawią się niebezpieczne powikłania. Im szybciej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, tym szybciej lekarze wprowadzą odpowiednie leczenie.

Przyczyn drgawek i drżenia może być wiele. Należą do nich m.in. wysoka gorączka, różne rodzaje padaczki, mózgowe porażenie dziecięce, niedocukrzenie, urazy głowy, guzy mózgu czy choroby metaboliczne. Z tego powodu prawidłowa diagnostyka jest w tym przypadku utrudniona, a lekarze często nie potrafią powiedzieć, co faktycznie dolega dziecku.

Zdarza się, ze przyczyna tkwi w nieprawidłowej budowie genów dziecka, jak jest w przypadku zespołu Dravet – ciężkiej odmiany nierzadko lekoopornej padaczki. Brak skutecznego leczenia może być przyczyną powikłań związanych z prawidłowym rozwojem dziecka.

Padaczka u dziecka – pierwsze symptomy

Pierwsze delikatne objawy pojawiają się często zanim dziecko ukończy pierwszy rok życia. Często następuje to podczas infekcji, kiedy małe dziecko zaczyna gorączkować. Wysoka temperatura jest jednym z ważniejszych czynników nasilających objawy padaczki.

Drgawki pojawiają się u dziecka z różnych, wspomnianych wcześniej przyczyn. W przypadku padaczki u dziecka, stany drgawkowe trwają jednak dłużej (powyżej 30 minut). Objawem są także stany „zawieszenia”, w których dziecko sprawia wrażenie nieobecnego. Z czasem objawy nasilają się, pojawiają się również w nocy, nierzadko wymagają podawania różnych grup leków.

Padaczka u dziecka – czynniki nasilające objawy

Poza podwyższoną temperaturą, która może być wynikiem infekcji, powodem pojawiających się ataków mogą być duże różnice temperatur (dziecko z zimnego otoczenia jest przenoszone w ciepłe miejsce), a także gorące kąpiele. Innym czynnikiem są mrugając światła (lampki choinkowe, telewizja, zabawki) oraz silne emocje – strach, złość, ale również podekscytowanie. Wśród innych czynników wymienia się także duże geometryczne wzory i kontrasty kolorów.

Ważna jest szybka diagnostyka

Tylko bardzo szybka diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwala bowiem uchronić dziecko przed szkodliwymi powikłaniami, np. upośledzeniem umysłowym czy nawet śmiercią. Tutaj z pomocą przychodzi test NOVA – kompleksowe i szybkie badanie genetyczne, które umożliwia zbadanie dziecka pod kątem 87 różnych chorób wrodzonych. Jedną z nich jest wspomniany zespół Dravet. Dzięki szybkiej diagnostyce leczenie pacjenta będzie łatwiejsze i bardziej skuteczne.

Czy to choroba genetyczna? Objawy zespołu Dravet

Zespól Dravet może pojawić się nagle – u tych dzieci, które wcześniej rozwijały się całkowicie prawidłowo. Pierwsze napady padaczkowe występują ok. 3-9 miesięcy po urodzeniu. Maluch może mieć też:

• drgawki,
• drżenie kończyn,
• napady nieświadomości,
• ataksja,
• problemy z mówieniem,
• opóźnienie w rozwoju,
• kłopoty ze wzrostem,
• częste infekcje,
• problemy ze snem.

Zespół Dravet spowodowany jest mutacjami DNA. Najczęściej są to mutacje de novo, czyli nie mają związku ze zdrowiem rodziców – pojawiają się spontanicznie, losowo. Nie ma więc możliwości przeciwdziałania im. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym można jednak je wykryć i w pewien sposób dostosować życie do tego, co zostało zapisane w DNA. Wiedza w tym wypadku pozwala chociażby ograniczyć czynniki nasilające objawy choroby oraz na podjęcie właściwego leczenia. Tym bardziej, że zespół Dravet wymaga podania odmiennych leków niż te stosowane w leczeniu innych rodzajów padaczek. 

Test NOVA to precyzyjne i nowoczesne badanie

Pozwala zbadać dziecko pod kątem obecności ponad 12 tysięcy różnych mutacji. To jedynie narzędzie, które umożliwia sprawdzenie zdrowia malucha w tak dokładny sposób.

Badanie charakteryzuje nie tylko dokładność. Istotny w tym wypadku jest również czas oczekiwania na wynik. Rodzice po kilku tygodniach otrzymują odpowiedź, co dolega ich dziecku. Ponadto, określa na jakie substancje stosowane w lekach może ono nieprawidłowo zareagować.

Wyniki badania rodzice poznają na konsultacji ze specjalistą genetykiem. To w znaczny sposób ułatwia im dalsze postępowanie.

Test NOVA umożliwia wykrycie choroby zanim pojawią się pierwsze objawy. Badanie warto wykonać nawet u tego malucha, który wydaje się być całkowicie zdrowy. Jak wiadomo, objawy mogą pojawić się po kilku miesiącach, a wtedy na leczenie może być już za późno. Co więcej, mało kto zdaje sobie sprawę, że choroby genetyczne występują rocznie prawie u 8 milionów nowonarodzonych dzieci na świecie. Mimo tego, że każda z nich jest rzadka, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dziecka jest stosunkowo wysokie.