Jaka rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich?
Choroby rzadkie często nastręczają wielu trudności diagnostycznych. W konsekwencji przeciąga się moment wdrożenia leczenia. Niemożliwa jest żadna skuteczna terapia bez postawienia wcześniej odpowiedniej diagnozy. Pomóc może tutaj genetyka. W jaki sposób? Jaka jest rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich? Przeczytaj poniżej!
Spis treści:
Genetyka a choroby rzadkie
Choroby rzadkie to takie schorzenia, które występują maksymalnie u 5 na 10 000 osób. Póki co znamy ich około 8 000. Wiele z takich chorób ma podłoże genetyczne. Zaliczamy do nich:
- Fenyloketonurię – jest to choroba metaboliczna, która prowadzi do zaburzenia przetwarzania aminokwasu zwanego fenyloalaniną
- Mukowiscydoza, czyli przewlekła choroba płuc i oskrzeli
- Zespół Retta – objawia się on poprzez drgawki, stereotypowe ruchy rąk oraz zaburzenia mowy
- Choroba syropu klonowego – prowadzi ona do zaburzeń rozkładania leucyny, izoleucyny oraz waliny
- Zespół Pradera-Williego – to schorzenie prowadzi do ciągłego odczuwania głodu
- Zespół Wolfa-Hirschhorna – choroba ta objawia się poprzez dysmorfię twarzy, niepełnosprawność intelektualną oraz obniżenie napięcia mięśniowego
- Stwardnienie guzowate – początkowo objawia się ono poprzez plamy i guzki, ale z czasem prowadzić ono może do niepełnosprawności intelektualnej, padaczki, a nawet zaburzeń osobowości
Rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich
Choroby rzadkie często objawiają się w mało charakterystyczny sposób, dlatego ich zdiagnozowanie może nie być najłatwiejsze. W konsekwencji niemożliwe jest wdrożenie leczenia, ponieważ pacjent nie otrzymał jeszcze swojej diagnozy.
Wiele chorób rzadkich wywołanych jest zmianami w genach, dlatego wykonanie badań genetycznych może przesądzić o postawieniu diagnozy.
Pomocne mogą być tutaj następujące badania:
- Badanie kariotypu – jest to test, w którym sprawdza się chromosomy pacjenta pod kątem budowy, ilości czy struktury
- Badanie eksomowe – sprawdza ono eksomy poszczególnych genów. Im większy jest zakres takiego badania, tym lepiej. Polecane jest tutaj badanie WES, w którym sprawdza się wszystkie znane geny.
- Badania prenatalne, takie jak Prenatal testDNA – są to badania wykonywane w ciąży, które sprawdzają stan zdrowia naszego dziecka. Dzięki temu możemy wykryć choroby rzadkie jeszcze przed narodzinami dziecka.
