Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie genetyczne wykonywane zarówno przez dzieci, jak i dorosłych. W badaniu tym przeprowadza się sekwencjonowanie egzomu, czyli wszystkich znanych genów człowieka których jest około 23 000. Badanie genetyczne WES ma na celu wykrycie ewentualnych nieprawidłowości. Wykryte zmiany w genach mogą być przyczyną nieznanych dotąd chorób występujących u pacjentów. Badanie WES powinno być przeprowadzane również w celach profilaktycznych, a nie jedynie w przypadku wystąpienia niepokojących objawów chorobowych. Możliwe jest wykonanie badanie przed szczepieniem, tak aby wykluczyć genetyczne przeciwwskazania do szczepień. Partnerzy planujący potomstwo mogą wykonać badanie WES, aby oszacować ryzyko związane z wystąpieniem chorób genetycznych u dzieci.
Jak można zrobić badanie WES?
Kto powinien zrobić badanie WES?
Dlaczego warto zrobić badanie WES?
Jak rozpoznać badanie WES?
Jak można zrobić badanie WES?
Badanie eksomu WES można wykonywać w laboratoriach w całej Polsce, a czas oczekiwania na wyniki wynosi maksymalnie 10 tygodni. Ponadto wyniki konsultowane są z doświadczonymi specjalistami specjalizującymi się w leczeniu chorób genetycznych. Próbki do badania pobierane są zarówno w domu pacjenta, jak i w punktach pobrań. Dostępna jest możliwość zamówienia przez pacjentów sterylnych zestawów do samodzielnego wykonania wymazów z policzka.
Kto powinien zrobić badanie WES?
Szczególną rekomendację do wykonania badania WES kieruje się wobec osób, u których występują następujące objawy: łamliwość kości, podejrzenia choroby metabolicznej u dzieci, ryzyko chorób nowotworych, przyczyny padaczki, pierwotne niedobory odporności. Badanie WES jest koniecznością w przypadku wcześniejszego występowania chorób genetycznych w rodzinie.
Dlaczego warto zrobić badanie WES?
Wykonanie badanie WES przyniesie pacjentowi nade wszystko spokój, gdyż w przypadku stwierdzenia choroby genetycznej możliwe będzie znalezienie sposobu leczenia czy też ulżenia w cierpieniu. Natomiast osoba, u której nie wykryje się stanu chorobowego będzie mogła znów cieszyć się życiem. Co więcej dzięki wykonaniu badania dziecka możliwe jest wykrycie ryzyka zachorowania na inne schorzenia, a przy tym specjaliści mogą wdrożyć metody leczenia minimalizujące stwierdzone ryzyko.
Jak rozpoznać badanie WES?
Technologia użyta w badaniu WES korzysta z NGS, czyli z sekwencjonowania najnowszej generacji. Tym samym można zbadać wszystkie znane geny człowieka w liczbie około 23 000. Test WES charakteryzuje się wysoką skutecznością i możliwością rozpoznania nawet rzadkich zmian genetycznych.
Zobacz też: