Badanie genetyczne niemowląt

1. Badania genetyczne niemowląt – co warto o nich wiedzieć?
2. Badania genetyczne niemowlaka – kiedy warto je wykonać?
3. Refundowane badania przesiewowe nie analizują genów malucha, badania genetyczne niemowląt – tak!
4. Badania genetyczne niemowląt – dzięki nim rodzice mogą zrobić wszystko, co w ich mocy, by zadbać o zdrowie dziecka
5. Test NOVA – co jeszcze warto o nim wiedzieć? Dlaczego warto go  wykonać?

Badania genetyczne niemowląt – co warto o nich wiedzieć?

Badania genetyczne niemowląt pozwalają wykryć lub wykluczyć na bardzo wczesnym etapie groźne wady wrodzone. Można je wykonać jako badania profilaktyczne (lepiej zapobiegać niż leczyć!) lub jako badania diagnostyczne (przy podejrzeniu u dziecka choroby wrodzonej).

Ich wynik pomaga zyskać cenną wiedzę na temat zdrowia malucha. Czy badania genetyczne niemowlaka są skomplikowane? Wcale nie! By wykluczyć zaburzenie lub poznać bezpośrednią przyczynę choroby (i podjąć odpowiednie działania w celu jej wyleczenia) wystarczy jeden prosty test DNA.

Badania genetyczne niemowlaka – kiedy warto je wykonać?

Badania genetyczne niemowląt można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka – wykrycie choroby wrodzonej na tak wczesnym etapie (kiedy jeszcze nie rozwinęły się jej objawy), pozwala lekarzowi zaproponować i wdrożyć odpowiednie leczenie. W ten sposób można uniknąć przykrych objawów, a nawet cofnąć te, które już wystąpiły i zadbać o normalny rozwój malucha. Z tego samego powodu NFZ co roku bada każdego noworodka urodzonego w Polsce.

Współczesne badania przesiewowe noworodków refundowane przez NFZ są potrzebne, ale wiążą się z wieloma ograniczeniami. Mimo że wykonuje się je już od 20 lat i potrafią one identyfikować obecnie 29 chorób, to wciąż za mało. Dla porównania, badania przesiewowe wykonywane na terenie USA identyfikują aż 55 chorób, a mimo to są one niewystarczające do pełnej diagnozy i wymagają dodatkowych badań.

Do niedawna choroba genetyczna oznaczała dla dziecka wyrok, ponieważ wiązała się z nieodwracalnymi powikłaniami, takimi jak niepełnosprawność intelektualna, czy fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć. Dziś ta sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Dziś wczesna diagnoza pozwala na wdrożenie często prostego postępowania u  niemowlaka, które może uratować jego życie i przywrócić szanse na normalny rozwój. Dzieci, u których zawczasu wykryto schorzenia, można od razu poddać specjalnej opiece. Dzięki temu mogą one normalnie funkcjonować w społeczeństwie i dorastać razem z rówieśnikami.

Refundowane badania przesiewowe nie analizują genów malucha, badania genetyczne niemowląt – tak!

Jedną z wad refundowanych badań przesiewowych jest to, że nie identyfikują one bezpośredniej przyczyny wady wrodzonej, czyli genów. W efekcie diagnostyka oparta jedynie o wynik badań przesiewowych może się wydłużyć do nawet kilku miesięcy, kiedy będzie już za późno na to, by zwalczyć chorobę.

W przeciwieństwie do badań przesiewowych, badania genetyczne niemowląt badają bezpośrednią przyczynę choroby, czyli zaburzenia w genach, które ją wywołują. Mają także bardzo szeroki zakres. Dzięki temu lekarz może postawić trafną diagnozę i zaproponować odpowiednie metody leczenia.

Badania genetyczne niemowlaka wykonuje się raz w życiu, dzięki nim w wielu przypadkach, maluch może się rozwijać, tak jak jego rówieśnicy.

Wynik badania DNA jest ważny przez całe życie. Jeśli test nie wykaże choroby wrodzonej, rodzice mają pewność, że dziecko na nią nigdy nie zachoruje. Do wystąpienia choroby wrodzonej przyczynia się zmiana w konkretnym genie. Jeśli badanie jej nie wykaże, lekarz może całkowicie wykluczyć daną chorobę, a rodzice zyskują spokój co do zdrowia swojej pociechy.

W wielu przypadkach choroby wrodzone dają różnorodne lub trudne do zdiagnozowania objawy. Mimo że dziecko wydaje się zdrowe i osiąga dobre wyniki w skali Apgar, może być ono jednak obarczone ciężką wadą genetyczną.  Do pojawienia się objawów choroby wrodzonej może dojść dopiero po kilku miesiącach lub nawet kilku latach, kiedy jest już za późno, by ją wyleczyć. Wykrycie zawczasu nieprawidłowości pozwala zapobiec rozwojowi choroby. Wykonując test DNA, rodzice mogą więc zapewnić maluchowi normalne dzieciństwo oraz życie dorosłe w przyszłości.

Walka z chorobą wrodzoną nie jest trudna, ale skutki braku leczenia mogą być bardzo poważne.

Większość wrodzonych chorób metabolicznych można leczyć poprzez zastosowanie odpowiedniej diety eliminacyjnej. Dieta pozbawiona produktów, które mogłyby szkodzić dziecku, pozwala zatrzymać chorobę, a nawet cofnąć objawy, które już się pojawiły.

Choroby wrodzone są groźne, ponieważ nieleczone, mogą uniemożliwić dziecku samodzielne funkcjonowanie, między innymi poprzez wywołanie takich objawów, jak:

• niepełnosprawność intelektualna,
• niepełnosprawność fizyczna,
• zaburzenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego,
• zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego,
• zmiany nowotworowe.

Wbrew pozorom, wady wrodzone wcale nie są bardzo rzadkie. Każdego dnia rodzi się z nimi około 8 milionów osób. Z tego też powodu, w każdej sytuacji lepiej wykonać badania genetyczne niemowląt i wiedzieć o chorobie dziecka niż udawać, że problem nie istnieje.  Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym wcześniej będzie można podjąć z nią walkę i zwiększyć szanse malucha na normalne życie.

Badania genetyczne niemowląt – dzięki nim rodzice mogą zrobić wszystko, co w ich mocy, by zadbać o zdrowie dziecka

Badania genetyczne niemowląt identyfikują chorobę genetyczną, gdy jeszcze nie doszło do wystąpienia jej objawów. Gdybyśmy wykonywali takie badanie u osoby dorosłej, w wielu przypadkach byłoby już za późno na leczenie. Wykonując je u dziecka, rodzice mogą zrobić bardzo dużo, by zapobiec rozwojowi choroby.

Na co warto zwrócić uwagę przy wyborze badań dla niemowlaka? Ważny jest:

• zakres badanych chorób – im jest szerszy, tym więcej niebezpiecznych chorób może wykluczyć lekarz,
• metoda analizy genów – nowoczesne badania opierają się o Next-Gen Sequencing (w skrócie NGS) – ta metoda bada wszystkie zaburzenia w genach.

Spośród innowacyjnych testów DNA najdokładniejszym badaniem genetycznym dla niemowlaka jest test NOVA.

Zaleca się go dla wszystkich dzieci, w tym w szczególności takich, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy. Badanie identyfikuje aż 87 chorób wrodzonych, a jego wynik jest dodatkowo potwierdzany metodą Sangera, dzięki czemu jest on w 100% wiarygodny.

Test NOVA – co jeszcze warto o nim wiedzieć? Dlaczego warto go  wykonać?

Test NOVA to test bezpieczny i nieinwazyjny. Próbę do badań DNA stanowi wymaz z wewnętrznej strony policzka dziecka. Do wykonania testu nie jest konieczne pobranie krwi, próbkę można pobrać w jednej z 200 polskich placówek zdrowotnych lub skorzystać z zestawu pobraniowego w domu, a następnie wysłać go kurierem do laboratorium. Na wynik oczekuje się do 5 tygodni.

Test NOVA identyfikuje aż 12 000 zmian w genach. Badanie pozwala:

• zidentyfikować u dziecka chorobę metaboliczną i wyeliminować czynniki, które mogłyby zaszkodzić jego zdrowiu i wywołać przykre objawy (np. autyzm),
• zidentyfikować pierwotny niedobór odporności i wdrożyć skuteczne leczenie w sytuacji, gdy dziecko zbyt często zapada na poważne infekcje,
• uniknąć niepożądanych objawów terapii lekowej – test NOVA bada aż 32 substancje, które występują w 200 popularnych lekach,
• zwiększyć bezpieczeństwo w trakcie wykonywania zabiegów – test identyfikuje między innymi hipertemię złośliwą – to poważne zaburzenie może sprawić, że po podaniu znieczulenia dziecko zapadnie w śpiączkę lub nawet umrze,
• uchronić dziecko przed NOP’ami, czyli ciężkimi niepożądanymi odczynami poszczepiennymi – test pozwala należycie przygotować dziecko do szczepienia,
• dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem choroby genetycznej, którą mogłaby przekazać w przyszłości potomstwu.