Artrogrypoza – przyczyny, objawy i leczenie
Artrogrypoza to wrodzona sztywność stawów. Jest to choroba nerwowo-mięśniowa, która może być objawem schorzenia genetycznego. Często wykryć można ją już w ciąży lub w pierwszych dniach po porodzie. Powinny one zostać wykryte jak najszybciej. Zobacz, jak można rozpoznać artrogrypozę!
Spis treści:
- Artrogrypoza – co to jest?
- Choroba artrogrypoza – przyczyny
- Objawy artrogrypozy
- Artrogrypoza – diagnoza i leczenie
Artrogrypoza – co to jest?
Artrogrypoza (AMC – Arthrogryposis Multiplex Congenita) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa. Rodzi się z nią jedno na 3000 dzieci. Powoduje ona sztywność stawów, przykurcze mięśni oraz deformacje kostno-stawowe.
Artrogrypoza jest chorobą wrodzoną. Jej przyczyną jest zmniejszona ruchliwość dziecka w trakcie ciąży, przez co jego kości i stawy nie mogą się prawidłowo rozwinąć. Po porodzie normalne poruszanie rączkami i nóżkami jest więc niemożliwe.
Choroba artrogrypoza – przyczyny
Dziecko z artrogrypozą w brzuszku mamy nie przestaje się poruszać samo z siebie. Stan ten zawsze ma swoją przyczynę. Najczęściej są to:
• Czynniki matczyne, takie jak budowa macica czy zbyt mała ilość wód płodowych
• Czynniki płodowe, czyli wady rozwojowe układu nerwowego
• Czynniki genetyczne, czyli choroby uwarunkowane genetycznie np. zespół Mobiusa, neuropatie czy choroby metaboliczne. Ten typ nazywa się artrogrypozą dystalną i dotyczy około 30% wszystkich przypadków.
Objawy artrogrypozy
Pierwszym objawem artrogrypozy jest ograniczenie ruchów dziecka, które lekarz może zaobserwować w trakcie ostatnich tygodni życia płodowego. Kolejne symptomy pojawiają się dopiero po urodzeniu. Dotyczą one sztywności stawów, symetrycznych przykurczów mięśni oraz wrodzonych deformacji układu ruchu. Wszystkie te objawy artrogrypozy prowadzą do zaburzenia funkcji ruchowych już na wczesnym etapie rozwoju.
Artrogrypoza – diagnoza i leczenie
Artrogrypozę można zdiagnozować u noworodka już kilka dni po urodzeniu. Nie kończy to jednak procesu diagnostycznego. Konieczne jest także znalezienie jej przyczyny. Zwykle udaje się to po wywiadzie z rodzicami dziecka oraz przeprowadzeniu badania genetycznego, takiego jak test WES.
Artrogrypoza jest nieuleczalna, ale odpowiednia terapia może złagodzić jej dolegliwości. Zwykle konieczna jest rehabilitacja, korzystanie z zaopatrzenia ortopedycznego oraz terapia mowy. W niektórych przypadkach wymagane jest także przeprowadzenie zabiegu operacyjnego.
