Badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu, to jedno z najbardziej zaawansowanych badań genetycznych dostępnych obecnie w diagnostyce medycznej. Dzięki niemu można uzyskać szczegółowe informacje o strukturze genów, a tym samym zidentyfikować potencjalne mutacje odpowiedzialne za rozwój różnych chorób. Analiza ta jest wykorzystywana w diagnostyce genetycznej do wykrywania zarówno chorób dziedzicznych, jak i predyspozycji do schorzeń, które mogą wystąpić w przyszłości. Sprawdźmy, kiedy warto wykonać badanie WES, jakie informacje można uzyskać dzięki niemu oraz kto może skorzystać z tej formy diagnostyki.
Spis treści
Kiedy można zrobić badanie WES?
Badanie WES może być zlecane na różnych etapach życia, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Najczęściej jest wykonywane, gdy istnieje podejrzenie choroby genetycznej, której objawy są trudne do jednoznacznej diagnozy. Rodziny, w których pojawiają się przypadki rzadkich chorób dziedzicznych, również mogą rozważyć wykonanie tego testu, aby lepiej zrozumieć ryzyko genetyczne związane z dalszym potomstwem. Badanie WES jest także przydatne w diagnostyce różnorodnych zespołów genetycznych i rzadkich schorzeń, które trudno zidentyfikować innymi metodami. Test ten można zrobić także, jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm oraz w kierunku wielu innych schorzeń.
Jak badanie WES wpływa na zdrowie?
Dzięki badaniu WES pacjenci i lekarze zyskują precyzyjną informację o mutacjach genetycznych obecnych w organizmie, co pozwala lepiej dostosować plan leczenia i profilaktykę zdrowotną. Znajomość mutacji genetycznych pomaga przewidzieć ryzyko rozwoju niektórych chorób, a także lepiej reagować na objawy, które mogą się pojawić. Badanie to odgrywa ważną rolę w terapii, umożliwiając opracowanie indywidualnych zaleceń medycznych i dostosowanie leków do specyficznych potrzeb pacjenta. Dla osób zagrożonych rzadkimi schorzeniami genetycznymi badanie WES może być przełomowe, umożliwiając wcześniejszą interwencję. Test może także przyspieszyć cały proces diagnozy.
Badanie WES – jakie choroby sprawdza?
Badanie WES jest szczególnie przydatne w wykrywaniu chorób rzadkich i trudnych do zdiagnozowania, takich jak choroby metaboliczne, zaburzenia neurologiczne, autyzm, padaczka, pierwotne niedobory odporności, a także inne o podłożu genetycznym. Dzięki analizie całego eksomu możliwe jest wykrycie mutacji w tysiącach genów, które mogą odpowiadać za konkretne schorzenia. Badanie to jest stosowane również w diagnostyce takich chorób jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czy zespół Marfana. Ponadto, test może być użyty do zidentyfikowania predyspozycji genetycznych, takich jak skłonność do nowotworów czy chorób sercowo-naczyniowych.
Badanie WES – test dostępny dla każdego
Badanie WES jest dostępne zarówno pod względem ceny, jak i dostępności placówek oferujących tego rodzaju testy. Badanie WES można wykonać komercyjnie, a niektóre przypadki kwalifikują się do refundacji z funduszy publicznych, szczególnie gdy istnieje uzasadnione podejrzenie choroby genetycznej. Dzięki postępowi w technologii diagnostycznej badanie WES jest teraz dostępne dla każdego, kto chce dowiedzieć się więcej o swoim zdrowiu i potencjalnych zagrożeniach.