Kiedy nasze dziecko cierpi z powodu niezrozumiałych objawów zdrowotnych, chcemy szybko znaleźć przyczynę i rozpocząć leczenie. Choroby metaboliczne u dzieci mogą być szczególnie trudne do zdiagnozowania ze względu na to, że często rozwijają się w ukryciu. Jednak badania metaboliczne, takie jak badanie WES umożliwia rozpoznanie choroby. Pozwoli to, na wprowadzenie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej.
Badania metaboliczne – jakie mogą być objawy chorób metabolicznych?
Badania metaboliczne – kiedy z dzieckiem do specjalisty?
Kiedy wykonać badania metaboliczne u dziecka?
Badania metaboliczne – czy jednym z nich jest badanie WES?
Badania metaboliczne – jakie mogą być objawy chorób metabolicznych?
Objawy chorób metabolicznych u dzieci to np. wymioty, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierna senność, czy opóźnienia w rozwoju. Te symptomy mogą wskazywać na zaburzenia metaboliczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednia reakcja mogą mieć kluczowe znaczenie dla zdrowia naszych pociech. Dlatego w takiej sytuacji warto wykonać badania metaboliczne u dziecka.
Badania metaboliczne – kiedy z dzieckiem do specjalisty?
Jeżeli u dziecka pojawiają się objawy, które mogą sugerować chorobę metaboliczną warto udać się do lekarza. Możemy zostać skierowani do specjalisty, jak również poproszeni o wykonanie odpowiednich badań. Genetyczne badania metaboliczne mają wielką wartość i są w stanie przyspieszyć cały proces diagnozy. Innowacją na rynku jest badanie WES COMPLEX.
Kiedy wykonać badania metaboliczne u dziecka?
Genetyczne badania metaboliczne, w tym WES może wykonać każdy – od niemowlaka po osobę dorosłą. Test WES analizuje około 23 000 genów w poszukiwaniu zmiany, która może odpowiadać za występujące objawy u pacjenta. Chorób metabolicznych jest ogromna ilość, a te badania metaboliczne mają możliwość zaraportowania znalezionych zmian w genach, które mogą być powiązane z ryzykiem choroby wrodzonej (niezwiązanej z występującymi objawami).
Badania metaboliczne – czy jednym z nich jest badanie WES?
Badania metaboliczne mają wiele odsłon. Jednak test WES jest badaniem genetycznym, które analizuje cały egzom. To obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. WES COMPLEX łączy w sobie klasyczne szerokie badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy o około 25% w porównaniu do standardowego badania WES. Warto więc zastanowić się, jakie badanie metaboliczne u dziecka będzie najlepsze.