Padaczka u dzieci to choroba neurologiczna. Przyczyny mogą być różne. Choroba charakteryzuje się nawracającymi napadami drgawkowymi. Objawy padaczki mogą być jednak inne, chwilowe zawieszenia się to niespecyficzna oznaka epilepsji. Rozpoznanie przyczyn padaczki jest ważne, aby wprowadzić odpowiednie leczenie. W tym artykule przeczytasz o badaniach na padaczkę u dzieci. Dowiesz się więcej o badaniu WES.
Objawy padaczki u dzieci, jakie badania na padaczkę wykonać?
Czy badania na padaczkę wykryją przyczyny padaczki u dziecka?
Badania na padaczkę – jakie badania zrobić dziecku z podejrzeniem padaczki?
Czy jednym z najlepszych badań na padaczkę jest badanie WES?
Objawy padaczki u dzieci, jakie badania na padaczkę wykonać?
Epilepsja u dzieci może objawiać się w różny sposób. U niemowląt pojawić się może chwilowe drżenie jednej kończyny. Istnieją również napady toniczno-koniczne, gdzie chory przewraca się wskutek silnego napięcia mięśni. Nieobecność, skurcze mięśni, drgawki, utrata przytomności, a nawet niekontrolowane ruchy i zachowania powinny sugerować nam padaczkę. Pierwsze badania na padaczkę, które są wykonywane to EEG. Poprzedza je szczegółowy wywiad medyczny, neurologiczny. Wykonywany jest również rezonans magnetyczny (MRI).
Czy badania na padaczkę wykryją przyczyny padaczki u dziecka?
Badania na padaczkę, czy mogą wykryć przyczyny padaczki u dziecka? Jest to możliwe dzięki zaawansowanym badaniom genetycznym padaczki. Takim badaniem jest WES. Przyczyny epilepsji mogą być różne: genetyczne, mechaniczne np. uszkodzenie mózgu podczas porodu. Standardowe testy są pomocne ale nie zawsze są w stanie sprawdzić przyczynę epilepsji. Badanie padaczki, jak badanie WES jest nieocenionym narzędziem. Te badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych pomogą wykryć rzadkie mutacje genetyczne, które mogą być przyczyną choroby.
Badania na padaczkę – jakie badania zrobić dziecku z podejrzeniem padaczki?
Jeżeli podejrzewamy padaczkę u swojego dziecka warto zastanowić się nad wykonaniem stosownych badań, po konsultacji z neurologiem. Standardowe testy, o których wspomnieliśmy już w artykule – EEG i MRI pomogą zidentyfikować rodzaj i lokalizację napadów. Jeżeli natomiast te testy nie dają nam jednoznacznej odpowiedzi warto sięgnąć po genetyczne badanie na padaczkę – badanie WES. Przed wykonaniem tego testu szczegółowo opisujemy stan zdrowia dziecka oraz charakterystykę napadów.
Czy jednym z najlepszych badań na padaczkę jest badanie WES?
Najszerszym badaniem na padaczkę jest właśnie badanie WES. Ten precyzyjny test analizuje eksony. Istnieje kilka rodzajów badania WES. Są to np. badanie WES Premium, WES trio, czy WES COMPLEX to badanie, które pacjenci chętnie wykonują. WES Premium oraz WES COMPLEX to rozszerzone wersje badania. Oprócz eksonów analizuję również dodatkowo zmiany w intronach. Do testu WES trio próbki są pobierane od dziecka i rodziców i poddawane analizie. Każde z badań jest godne polecenia. Specjalista genetyk doradzi, które badanie jest w odpowiednie dla pacjenta. Skonsultuje również wynik.