WES Complex – nowość na rynku badań genetycznych

Rynek badań genetycznych jest pełen różnego typu testów analizujących DNA człowieka. Każde z nich ma inny zakres, dlatego pacjenci często są zmuszeni wykonać kilka badań, aby usłyszeć diagnozę. Może być to bardzo wyczerpujące i nigdy nie gwarantuje rozpoznania choroby. TestDNA wychodzi więc naprzeciw potrzebom pacjentów i oferuje innowacje na rynku badań diagnostycznych. Badanie które łączy w sobie zakres 3 badań. Jest to badanie WES COMPLEX. Zobacz, w jaki sposób możesz je wykonać!

WES COMPLEX – trzy badania w jednej analizie

Badanie WES COMPLEX to analiza, która łączy w sobie aż trzy rodzaje badań. Jest to tzw. badanie multitomiczne. Obejmuje ono następujące testy:

• Badanie WES – polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich genów pacjenta za pomocą nowoczesnej metody NGS(Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Może ono wykryć m.in. padaczkę, fenyloketonurię czy mukowiscydozę. Jest to badanie WES o najszerszym możliwym zakresie. Sprawdzane są zarówno zmiany usytuowane w części kodującej genów – w eksonach, a także w części niekodującej genów – w intronach.
• Kariotyp molekularny (mikromacierze) – sprawdza się w nim zestaw chromosomów człowieka (kariotyp) pod kątem występowania drobnych nieprawidłowości. Badanie to poleca się m.in. w przypadku wystąpienia objawów niepełnosprawności intelektualnej, padaczki czy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
• Badanie biochemiczne – wykonuje się je tylko w przypadku wykrycia w badaniu wad genetycznych wywołujących chorobę metaboliczną. Polega ono na sprawdzeniu, czy choroba jest aktywna oraz w jakim stopniu zaawansowania się aktualnie znajduje.

W pakiecie WES COMPLEX zawierają się także dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed i po badaniu. Są one bezpłatne i dostępne dla pacjenta od ręki. Na pierwszej konsultacji lekarz porozmawia z pacjentem o powodzie wykonania badania i przeprowadzi z nim wywiad medyczny. Druga wizyta ma na celu zinterpretowanie wyniku badania i zalecenie pacjentowi następnych kroków.

Badanie WES COMPLEX zalecane jest wszystkim osobą u których występują objawy o niewiadomym pochodzeniu.

WES COMPLEX – zalety badania

WES COMPLEX to pierwsze i jedyne takie badanie genetyczne w Polsce. Nie istnieje żaden inny test, który łączyłby w sobie aż trzy analizy. Dzięki niemu nie będziemy musieli wykonywać oddzielnie badania WES, kariotypu molekularnego i badania biochemicznego. Jest więc to ogromna oszczędność czasu, pieniędzy i nerwów.

Największą zaletą badania WES COMPLEX jest jego skuteczność. Szanse na otrzymanie prawidłowej diagnozy są aż o 25% większe niż w przypadku wykonania jedynie standardowego badania WES. Pacjent może więc uniknąć odysei diagnostycznej i uzyskiwania błędnych diagnoz. Badanie WES COMPLEX pomaga szybko zdiagnozować chorobę. Dzięki temu możliwe będzie szybkie wdrożenie leczenia i poprawa jakości życia pacjenta.

Badanie WES COMPLEX pozwoli nam także uniknąć trzykrotnego pobierania próbki do badania. Jest to szczególnie istotne w przypadku najmłodszych pacjentów. Próbkę do analizy pobiera się poprzez szybkie nakłucie palca lub stopy. Jest więc to szybkie i bezbolesne, co jest szczególnie istotne w przypadku najmłodszych pacjentów.

Wielu pacjentów zastanawia się, czy wynik badania WES COMPLEX na pewno będzie wiarygodny. Nie ma tutaj powodu do obaw. Za wiarygodnością przeprowadzanych analiz przemawiają uzyskane certyfikaty (np. EMQN) oraz opinie zadowolonych pacjentów. Jest to gwarancja pewności wyniku.

Badanie WES COMPLEX – jak można je wykonać?

Badanie WES COMPLEX jest łatwo dostępne, dlatego może je wykonać każdy pacjent. Wystarczy skontaktować się z laboratorium testDNA przez infolinię lub formularz znajdujący się na stronie internetowej. Zamawiając badanie, należy wskazać sposób, w jaki chcemy przekazać próbkę do badania. Mamy do wyboru trzy opcje:

• Oddanie próbki w jednej z placówek laboratorium – możemy wybrać jedną z 250 placówek znajdujących się na terenie całej Polski
• Samodzielnie pobranie próbki w domu za pomocą specjalnego zestawu
• Domowa wizyta pielęgniarki mobilnej, która pobierze próbkę do badania