Badanie WES (Whole Exome Sequencing) polega na sekwencjonowaniu całego eksomu. Eksom to zbiór wszystkich odcinków genów, które kodują (czyli zawierają) jakieś informacje. Sekwencjonowanie natomiast to podział tego zbioru i odnajdywanie w nim wszelkich nieprawidłowości.
Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych
Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Badanie WES a padaczka u dzieci
Badanie WES a autyzm u dzieci
Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych
Sekwencjonowanie eksomu może być z powodzeniem przeprowadzone zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Wskazaniem do jego wykonania jest występowanie wszelkich objawów i chorób, których przyczyny nie da się łatwo wyjaśnić, np. pojawiających się objawów autyzmu czy padaczki.
Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Choroby metaboliczne to takie, w których zaburzeniu ulega metabolizm organizmu, czyli przetwarzanie przyjętych substancji. Do takich chorób zalicza się m.in. cukrzycę, osteoporozę czy dnę moczanową. Często trudno jest określić przyczynę pojawienia się takiej choroby, dlatego w takim przypadku idealnie sprawdzi się badanie WES. Być może powodem rozwoju choroby metabolicznej u dzieci i dorosłych jest błąd zakodowany w genach.
Badanie WES a padaczka u dzieci
Padaczka to choroba, podczas której występują czasowe zaburzenia pracy mózgu, a dokładniej gwałtowne wyładowania w komórkach nerwowych. Powodują one napady padaczkowe o różnym nasileniu – może to być zarówno drętwienie różnych części ciała, jak i dłuższe wstrząsy. Gdy podejrzewa się występowanie tej choroby u swojego dziecka, warto wykonać badania na padaczkę. Badanie WES odgrywa tutaj niebagatelne znaczenie, gdyż ryzyko wystąpienia padaczki jest kilka razy większe, gdy któryś z bliskich krewnych danej osoby zmaga się z tą chorobą.
Badanie WES a autyzm u dzieci
Autyzm dziecięcy to jedna z przypadłości, które należą do spektrum zaburzeń autystycznych. Dziecko z autyzmem ma trudności w nawiązywaniu relacji z innymi ludźmi, gdyż nie potrafi prawidłowo odczytywać uczuć innych, a także cechuje się powtarzalnymi zachowaniami oraz skupieniem na własnych przeżyciach. Badania na autyzm pozwalają przekonać się, jaki jest powód wystąpienia tego zaburzenia i jaki rodzaj terapii będzie najlepszy dla konkretnego dziecka. Już od dawna wiadomo, że główną przyczyną występowania autyzmu są czynniki genetyczne, przez co badanie WES to bardzo dobra opcja dla rodziców, którym zależy na jak najlepszym rozwoju ich dziecka z tym zaburzeniem. Warto pamiętać, że autyzm najlepiej leczyć od najmłodszych lat, gdyż zapobiega to nieodwracalnym zmianom w zachowaniu dziecka.