Badanie WES to nowoczesne badanie pozwalające jednocześnie przeanalizować wszystkie geny w organizmie człowieka. Wykorzystywane bardzo często do diagnostyki dzieci jako badanie na autyzm lub badanie na padaczkę, gdyż pozwala ono potwierdzić lub wykluczyć występowanie tych chorób. Jego zastosowanie jest jednak znacznie szersze, gdyż podczas badania wykrywane są nie tylko mutacje odpowiadające za te dwie choroby, ale pacjent dowie się o wszystkich mutacjach w jego genach.
W jakim celu wykonuje się badanie WES?
Badanie WES – dla kogo?
Badanie WES – jak przebiega?
Dlaczego warto wykonać dziecku badanie WES?
W jakim celu wykonuje się badanie WES?
Badanie WES wykonywane jest w celu sprawdzenia wszystkich genów w kodzie genetycznym człowieka, aby zidentyfikować istniejące zmiany, które mogą powodować różnego rodzaju choroby. Następnie zmiany te są oceniane przez lekarza genetyka pod kątem prawdopodobieństwa ich patogeniczności i możliwości ich wpływu na zdrowie pacjenta.
Badanie WES – dla kogo?
Wykonanie badania WES zalecane jest wszystkim osobom, u których występują różne niepożądane objawy chorobowe, a których przyczyna nie została jeszcze zidentyfikowana i lekarz podejrzewa, że objawy te mogą mieć podłoże genetyczne. Do objawów, w przypadku wystąpienia których szczególnie rekomendowane jest to badanie, zaliczane są przede wszystkim objawy padaczki u dzieci, różnego rodzaju drgania mięśni, zaburzony rozwój aparatu mowy, pojawienie się objawów ze spektrum autyzmu, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, zmiany w wyglądzie czy też zaburzenia odporności i podatność na częste infekcje. Badanie to pozwoli zweryfikować czy przyczyna tych chorób jest genetyczna.
Badanie WES – jak przebiega?
Badanie WES przeprowadzane jest w oparciu o pobraną od pacjenta próbkę. W przypadku standardowego badania WES próbką służącą do badania jest wymaz z policzka, natomiast badanie WES w wersji rozszerzonej przeprowadzane jest na podstawie próbki krwi pobranej z żyły pacjenta.
Dlaczego warto wykonać dziecku badanie WES?
Badanie WES warto wykonać dziecku, u którego pojawiły się nietypowe objawy, a lekarzowi nie udało się postawić diagnozy. Badanie pozwoli uzyskać odpowiedź na pytanie, co dokładnie dolega dziecku, co jest bardzo ważne dla jego dalszego rozwoju. Tylko znając przyczynę wystąpienia objawów można wprowadzić odpowiednie leczenie, które pozwoli na poprawę stanu zdrowia dziecka lub jego całkowite wyleczenie.