Najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych, z obecnie dostępnych testów na rynku. Badanie WES analizuje cały egzom, jest to około 23 000 genów. Test ten umożliwia analizę fragmentów DNA, które są odpowiedzialne za kodowanie białek, co ma kluczowe znaczenie dla identyfikacji mutacji genetycznych powiązanych z różnymi stanami zdrowotnymi. Jaką wartość mają badania WES w diagnozie?
Spis treści:
- W jakim celu wykonuje się badanie WES?
- Czy badanie WES może być wykonane u niemowląt?
- Jakie inne badanie może zastąpić badanie WES?
- Badanie WES – test genetyczny dla każdego
W jakim celu wykonuje się badanie WES?
Podstawowym celem badania WES jest identyfikacja genetycznych przyczyn chorób. Ta metoda pozwala na wykrycie zmian w DNA, które mogą prowadzić do rozwoju schorzeń genetycznych, wrodzonych wad czy chorób dziedzicznych. Poznanie przyczyny choroby jest bardzo ważne, żeby wprowadzić odpowiednie leczenie i poprawić jakość życia pacjenta. Badanie może także skrócić cały proces diagnozy.
Czy badanie WES może być wykonane u niemowląt?
Tak, badanie WES może być przeprowadzone nawet u niemowląt. Wczesna diagnoza genetyczna jest niezwykle ważna, gdyż pozwala na szybką identyfikację chorób genetycznych, które mogą mieć wpływ na rozwój dziecka. Próbką do badania jest próbka krwi lub wymaz z policzka. Na wynik badania WES czeka się do około 10 tygodni. Ważną kwestią jest także konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem.
Jakie inne badanie może zastąpić badanie WES?
Badanie WES jest wszechstronnym testem. Wykonuje się je również m.in. jako badanie na padaczkę, na autyzm, badanie na odporność lub przed szczepieniem. Wiele zastosowań ma ten test. Na rynku dostępne są także różne rodzaje badania WES. Test dostarcza kompleksowych informacji i jest szczególnie przydatny w skróceniu czasu np. diagnozy autyzmu.
Badanie WES – test genetyczny dla każdego
W wyborze odpowiedniego badania WES pomogą pracownicy placówki, do której się zgłosimy. Przy tym badaniu odbywa się również konsultacja z lekarzem genetykiem – przed i po badaniu. Specjalista, po poznaniu występujących objawów – doradza odpowiedni rodzaj testu WES. Do dyspozycji mamy m.in. WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka, WES trio. Ważne jest poznanie przyczyny występującego zaburzenia, tym bardziej, jeżeli leży w genach.