Padaczka, inaczej epilepsja, to zaburzenie neurologiczne polegające na występowaniu u chorego napadów padaczkowych. W zależności od postaci oraz przyczyny choroby, mogą mieć one różną częstotliwość. Jest to choroba nieuleczalna, jednak w przypadku zastosowania odpowiedniego leczenia można znacząco złagodzić jej objawy. Jakie należy wykonać badania na padaczkę i jak ją prawidłowo rozpoznać? Odpowiadamy na najważniejsze wątpliwości.
Genetyczne badania na padaczkę
Badania na padaczkę – jakie są przyczyny epilepsji?
Badania na padaczkę a padaczka skroniowa
Badania na padaczkę – jakie są rodzaje badania WES?
Genetyczne badania na padaczkę
Diagnozą padaczki zajmuje się lekarz neurolog lub epileptolog. Oprócz przeprowadzenia obszernego wywiadu medycznego, lekarz prowadzący zleca pacjentowi wykonanie badań genetycznych padaczki. Przyczyną ataków epilepsji mogą być zmiany w uszkodzonym genie. Co ważne, badania te wykrywają także predyspozycje do rozwoju choroby. Badanie genetyczne na padaczkę warto wykonać, jeżeli chcemy poznać rodzaj choroby.
Badania na padaczkę – jakie są przyczyny epilepsji?
Padaczka jest bardzo często trudna do zdiagnozowania, jej przyczyny nie są do końca poznane.
Jakie są przyczyny epilepsji? Według najnowszych badań naukowych, padaczkę najczęściej wywołują:
- czynniki genetyczne – defekt jednego lub kilku genów,
- nowotwory mózgu,
- urazy głowy,
- udary mózgu,
- przebyte infekcje układu nerwowego,
- występowanie innych chorób przewlekłych, np. stwardnienie rozsiane, choroba Alzheimera.
- nadużywanie alkoholu i narkotyków.
Badania na padaczkę a padaczka skroniowa
Padaczka skroniowa jest jedną ze znanych form tzw. padaczki ogniskowej mającą swoje źródło w płacie skroniowym. Postać ta ogranicza się do jednej półkuli mózgu. Szacuje się, że jest najczęściej występującym typem wśród chorych na epilepsję. Warto zdecydować się na badania genetyczne dziecka, które wykorzystują najnowszą technologię.
Według szacunków, za 40-60% padaczek odpowiadają czynniki genetyczne. Zdiagnozowanie podłoża padaczki daje największe możliwości skutecznego leczenia. W przypadku podejrzenia choroby, warto jak najszybciej wykonać badania genetyczne na padaczkę, które potwierdzą, czy przyczyną są wadliwe geny.
Badania na padaczkę – jakie są rodzaje badania WES?
Prawidłowe zdiagnozowanie padaczki daje największe szanse na wdrożenie skutecznego leczenia padaczki. Badania WES to najszersze i najdokładniejsze z badań genetycznych dla dzieci i dorosłych, jakie obecnie można wykonać. Umożliwiają zdiagnozowanie bardzo wielu chorób genetycznych. Polegają na sprawdzeniu sekwencji kodującej wszystkie geny – a jest ich aż 23000.
Badania genetyczne na padaczkę – badanie WES pozwalają na wykrycie zmian, które są niewidoczne w podstawowych badaniach diagnostycznych. Co ważne, testy te wykonujemy tylko raz, a do ich wyników możemy wracać wielokrotnie w przyszłości, bez konieczności powtórnego ich wykonywania.
Jakie są rodzaje badania WES? Występują dwa rodzaje badań:
- badanie WES Standard – analizuje podstawowe sekwencje genów,
- badanie WES Premium – to badanie o rozszerzonym zakresie, które dodatkowo analizuje zmiany w intronach i eksonach, wpływających na wszystkie geny.
Według danych, aż u 60% chorych na padaczkę, przyczyną są wady genetyczne. W przypadku podejrzenia występowania tej choroby, warto jak najszybciej wykonać badania genetyczne padaczki, aby wdrożyć skuteczne leczenie.