Badania na autyzm powinny nie tylko diagnozować autyzm, ale także przyjrzeć się przyczynie niepełnosprawności dziecka. U każdego pacjenta przyczyna autyzmu może leżeć gdzie indziej. U niektórych dzieci autyzm jest spowodowany uszkodzeniem mózgu lub układu nerwowego. Jednak dla wielu pacjentów przyczyna autyzmu ma podłoże genetyczne.
Czy warto wybrać genetyczne badania na autyzm?
Badania na autyzm a triada autystyczna
W przypadku podejrzenia autyzmu u dziecka warto wykonać badanie WES trio?
Czy badania na autyzm pozwolą skuteczniej leczyć autyzm?
Czy warto wybrać genetyczne badania na autyzm?
Badania genetyczne na autyzm są bardzo często najlepszym rozwiązaniem. Są przeprowadzane u każdego dziecka, u którego wystąpią destrukcyjne objawy ze spektrum autyzmu. Ich celem jest ustalenie przyczyny zaburzenia. Jeśli w zachowaniu dziecka wyraźnie zauważamy takie objawy jak, np.: unikanie kontaktu wzrokowego, brak reakcji na imię lub agresywne zachowanie, wtedy warto sprawdzić, czy przyczyna nie leży w genach. Tylko precyzyjna diagnoza, oparta na wynikach badań psychologicznych, neurologicznych, psychiatrycznych i badań genetycznych dla dzieci, pozwala na prawidłowe leczenie autyzmu.
Badania na autyzm a triada autystyczna
Zaburzenie ze spektrum autyzmu jest związane z trzema rodzajami objawów. Dotyczą one mowy i komunikacji, relacji międzyludzkich oraz ograniczonych zachowań i zainteresowań. Nazywa się to triadą autystyczną. Każde dziecko z autyzmem ma co najmniej dwa z trzech zestawów objawów. Mogą mieć różną intensywność i rodzaj. Jeśli odkryjemy triadę autystyczną, powinniśmy niezwłocznie udać się z dzieckiem do lekarza w celu wykonania badań na autyzm.
W przypadku podejrzenia autyzmu u dziecka warto wykonać badanie WES trio?
Nowoczesne genetyczne badanie WES wykorzystuje technologię NGS, czyli sekwencjonowanie nowej generacji. Oznacza to, że wyniki dają kompleksowy obraz diagnostyczny, który pozwala na lepszą ocenę stanu zdrowia pacjenta i wdrożenie skutecznych działań terapeutycznych. Wówczas wykonuje się badania genetyczne u dziecka, które pozwala wykryć nawet do 7000 chorób. Natomiast badanie WES trio różni się od zwykłego badania WES tym, że pozwala na włączenie do analizy materiału genetycznego rodziców chorego pacjenta. DNA wszystkich uczestników badania jest porównywane ze sobą pod kątem tych samych zmian w genach.
Czy badania na autyzm pozwolą skuteczniej leczyć autyzm?
Badania autyzmu dla dzieci zawierają również testy psychologiczne, które sprawdzają zachowanie dziecka w różnych miejscach: w domu, w przedszkolu lub w grupie rówieśniczej. Dzięki temu można ocenić, w jaki sposób dziecko wchodzi w interakcję z otoczeniem, jak wchodzi w interakcję z rówieśnikami i dorosłymi oraz jak dostosowuje się do różnych sytuacji. Na podstawie uzyskanych wyników zespół ekspertów jest zwykle w stanie postawić główną przyczynę oraz diagnozę autyzmu u dzieci.