Wiele schorzeń nie daje charakterystycznych objawów, przez c diagnostyka może okazać się trudna – dotyczy to w szczególności najmłodszych pacjentów. Badania genetyczne dla dzieci pozwalają na ustalenie, czy niepokojące objawy mają związek z zaburzeniami w obrębie genów. Dzięki temu można uniknąć żmudnej i trwającej miesiącami diagnostyki, która może nie przynieść zadowalającego efektu.
Badania genetyczne dla dzieci – jakie są zalety diagnozy genetycznej?
Czy badania genetyczne dla dzieci można wykonać w ramach NFZ?
Czy badania genetyczne dla dzieci można wykonać od razu po urodzeniu dziecka?
Badania genetyczne dla dzieci zdrowych czy z objawami choroby?
Badania genetyczne dla dzieci – jakie są zalety diagnozy genetycznej?
Badania genetyczne dla dzieci mogą zastąpić standardową diagnostykę, dając jednoznaczny i pewny wynik. Dzięki temu można uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, podczas której ustalenie diagnozy może okazać się szczególnie trudne. Dla dziecka miesiące żmudnych badań wiążą się ze stresem, którego można uniknąć wykonując np. badania na autyzm czy badania na padaczkę analizujące geny.
Czy badania genetyczne dla dzieci można wykonać w ramach NFZ?
Niektóre badania genetyczne można wykonywać w ramach NFZ. Niestety, nie jest to duża grupa badań – podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie kariotypu, które powinno być wykonane zarówno u dziecka, jak i u rodziców. Inne badania DNA są możliwe do wykonania po konsultacji z lekarzem genetykiem, który wystawi odpowiednie skierowanie. Wielu rodziców woli wykonać dokładniejsze badania dziecka np. analizy panelowe, jednak nie są one refundowane.
Czy badania genetyczne dla dzieci można wykonać od razu po urodzeniu dziecka?
Badania genetyczne można wykonywać tuż po narodzinach dziecka – oczywiście o ile istnieją ku temu przesłanki, np. mutacje genetyczne występowały u rodziców. Geny nie zmieniają się przez całe życie, dlatego nie ma znaczenia, w którym momencie badania zostaną wykonane. Wcześniejsza diagnostyka ma jednak duże znaczenie dla zdrowia dziecka.
Badania genetyczne dla dzieci zdrowych czy z objawami choroby?
Badania genetyczne można wykonać u każdego dziecka, nawet jeśli jest ono całkowicie zdrowe. Niektóre mutacje mogą nie dawać jednoznacznych objawów, a jednak mogą powodować problemy ze zdrowiem po wielu latach. Jeśli u dziecka pojawiają się niepokojące objawy to nie warto zwlekać z wykonaniem badań genów.