Badanie WES inaczej nazywane badaniem eksomu, polega na sprawdzeniu sekwencji kodującej każdego genu i porównanie jej do sekwencji wzorcowej. Dzięki badaniu można zdiagnozować niemal wszystkie choroby genetyczne o znanym umiarkowaniu. Badanie nie diagnozuje jednak wszystkich chorób, z tego powodu zalecana jest konsultacja lekarska przed jego wykonaniem.
Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka
Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka
Badanie WES a diagnoza autyzmu
Badanie WES a badanie na autyzm – czy wybrać WES trio?
Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka
Badanie genetyczne noworodka można wykonać zarówno gdy jest on zdrowy, jak również gdy występują podejrzane objawy. Badania genetyczne dziecka pozwalają wykryć nie tyko przyczyny występujących objawów, ale także odkryć ewentualne schorzenia, które mogą pojawić się w przyszłości. Jest to najlepszy sposób profilaktyki.
Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka
Choroby wrodzone mogą objawiać się tuż po urodzeniu. Mogą one dawać wiele objawów. W przypadku zaburzeń rozwojowych, poleca się wykonanie badania WES. W tym badaniu, dzięki technologii NGS, każdy gen dziecka zostanie dokładnie sprawdzony. Pozwoli to wykryć przyczynę nieprawidłowości w rozwoju.
Badanie WES a diagnoza autyzmu
Test WES pozwala zanalizować 23 000 genów. Pomaga wykryć choroby metaboliczne, monogenowe, zespół mikrodelecji, mikroduplikacji i uwarunkowane genetycznie wady wrodzone, które mogą być odpowiedzialne za autyzm. Udowodniono, że 40% przypadków autyzmu leży na podłożu genetycznym. Badanie genetyczne dziecka z autyzmem pozwoli zatem w 40% przypadków odkryć przyczynę zaburzeń. Dzięki badaniom WES można wdrożyć odpowiednią terapię, leczenie, obliczyć ryzyko wystąpienia schorzenia u rodzeństwa i przewidzieć dalszy rozwój choroby.
Badanie WES a badanie na autyzm – czy wybrać WES trio?
Badanie WES i badanie WES trio, są przydatne w diagnostyce autyzmu u dzieci. Różnią się od siebie sposobem doboru genów do badania. W badaniu WES sekwencjonuje się wszystkie geny, a następnie analizuje objawy. Na tej podstawie wybiera się geny, które będą zbadane wnikliwiej. Badanie WES trio polega na poddaniu analizie zarówno genów dziecka jak i rodziców. Najpierw sekwencjonuje się tu materiał całej trójki, a następnie porównuje. Na tej podstawie wyszukiwane są geny, które trzeba poddać dokładnemu badaniu. Szacuje się, że w przypadku badania WES trio zdolność rozpoznania symptomów wzrasta nawet o 15% w porównaniu do pojedynczego badania WES.