Genetyka to bardzo skomplikowana dziedzina nauki. Jednak dzięki niej można udowodnić pokrewieństwo bądź wykryć wiele niebezpiecznych chorób. Coraz częściej wykonuje się takie badania u dzieci, by jak najszybciej wykryć chorobę i móc przeciwdziałać.
Dla kogo są kierowane badania genetyczne dziecka?
Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne dziecka?
Jaka próbka potrzebna jest do badania genetycznego dziecka?
Ile czeka się na wynik badania genetycznego dziecka?
Dla kogo są kierowane badania genetyczne dziecka?
Na badanie genetyczne dziecko najczęściej jest kierowane, jeśli w jego rodzinie występowały choroby genetyczne bądź dziecko nie rozwija się prawidłowo albo ma wady wrodzone. Skierowania dziecka na badanie genetyczne może skierować praktycznie każdy lekarz, który będzie podejrzewał schorzenie o podłożu genetycznym. Badania można przeprowadzić również prywatnie, ale wtedy zostaną poniesione koszty.
Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne dziecka?
Badania genetyczne dziecka mogą wykryć wiele chorób, chociażby mukowiscydozę, zespół Downa, przyczynę objawów autyzmu, zespół Turnera, czy dystrofię mięśniową. Przeprowadzone badania potwierdzą lub wykluczą także: zespół Klinefeltera, zespół Patua, chorobę Huntingtona, hemofilię i zespół Williamsa. Można sprawdzić także przyczynę padaczki.
Jaka próbka potrzebna jest do badania genetycznego dziecka?
Podczas badania genetycznego dziecka wykorzystuje się materiał, który będzie zawierał DNA. W przypadku badań na pokrewieństwo może zostać użyta szczoteczka do zębów bądź smoczek. Jednak badanie genetyczne pod względem chorób musi być precyzyjne, więc najczęściej wykorzystuje się ślinę dziecka. W niektórych badaniach próbką musi zostać krew żylna pobrana do probówki.
Ile czeka się na wynik badania genetycznego dziecka?
Czas oczekiwania na badania zależne jest przede wszystkim od tego, jaka choroba jest diagnozowana genetycznie. Wpływ na termin może mieć wielkość placówki, w której badany jest materiał oraz ilość próbek czekających na analizę. Z reguły na wyniki czeka się maksymalnie kilka tygodni, niekiedy można je odebrać zaledwie po paru dniach.
Przed badaniem opiekun prawny dziecka zobowiązany jest wypełnić formularz, w którym wyraża zgodę na pobranie próbek oraz wykonanie odpowiednich analiz. Bez takiego dokumentu badanie genetyczne dziecka nie powinno zostać wykonane.