Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych. Objawia się m.in. przez powtarzające się napady. U niemowląt objawy padaczki mogą ujawniać się przez drżenie pojedynczej kończyny. Bardzo ważna jest wczesna interwencja oraz podejmowanie działań, w przypadku zauważenia niepokojących objawów u dziecka. Precyzyjna diagnoza jest kluczowa dla efektywnego leczenia padaczki. Co daje wykonanie badania na padaczkę, czy jest ono wystarczające do postawienia diagnozy, jakie są dostępne rodzaje badań oraz jaki jest ich przybliżony koszt?
Co daje wykonanie badania na padaczkę?
Czy badania na padaczkę postawią diagnozę?
Badania na padaczkę – rodzaje
Badania na padaczkę – cena
Co daje wykonanie badania na padaczkę?
Badania na padaczkę dostarczają istotnych informacji o charakterystyce i częstotliwości napadów, potencjalnych przyczynach oraz o ogólnym stanie neurologicznym pacjenta. Dzięki tym informacjom, lekarze mogą nie tylko dokładnie zdiagnozować rodzaj padaczki, ale także monitorować efektywność leczenia oraz dostosować terapię w celu minimalizacji napadów i poprawy jakości życia pacjenta. Badania te są również nieocenione w wykluczaniu innych przyczyn napadów, które mogłyby naśladować padaczkę, takich jak migreny czy psychogenne napady nie lękowe. Obecnie genetyczne badania na padaczkę są często wykonywane, np. badanie WES.
Czy badania na padaczkę postawią diagnozę?
Choć badania są ważne w diagnostyce padaczki, samo w sobie nie zawsze są wystarczające do postawienia diagnozy. Diagnoza padaczki zazwyczaj wymaga kompleksowej oceny klinicznej, która obejmuje szczegółowy wywiad medyczny, obserwację napadów, a także wyniki badań takich jak elektroencefalografia (EEG). W niektórych przypadkach konieczne mogą być dodatkowe badania obrazowe mózgu, jak MRI. Genetyczne badanie WES pozwoli na przyspieszenie procesu diagnostyki padaczki i poznanie przyczyny padaczki, jeżeli leży w genach.
Badania na padaczkę – rodzaje
Do podstawowych badań diagnostycznych w przypadku padaczki należą: badanie EEG, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, a także badanie krwi. Test WES także jest wykonywany, jako badanie na padaczkę. Badanie analizuje cały egzom, około 23 000 genów. Na rynku dostępne są różne rodzaje badania WES m.in. badanie WES COMPLEX, badanie WES Premium, WES Profilaktyka czy WES trio. Badanie WES COMPLEX to nowoczesne badanie genetyczne WES, jest badaniem multiomicznym.
Badania na padaczkę – cena
Koszt badań na padaczkę może się znacznie różnić w zależności od rodzaju przeprowadzonych testów oraz miejsca wykonywania. Standardowe EEG jest zazwyczaj stosunkowo niedrogie, ale zaawansowane badania obrazowe, takie jak MRI, mogą być kosztowne. Istnieje jednak na zlecenie specjalisty wykonanie tych badań w ramach NFZ. Genetyczne badania z reguły nie są refundowane, a wykonywane prywatnie. Warto jednak przemyśleć ich wykonanie.