Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, charakteryzującym się napadami drgawkowymi. Objawy padaczki u dzieci również mogą być inne, mniej oczywiste. Rozpoznanie padaczki wymaga dokładnej diagnostyki, która umożliwia odróżnienie jej od innych zaburzeń i ustalenie najskuteczniejszego planu leczenia. Obecnie na rynku dostępne są genetyczne badania padaczki, takie jak badanie WES. Test ten jest najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Jakie znaczenie mają genetyczne badania na padaczkę?
Badania na padaczkę a diagnostyka padaczki
Czy badania na padaczkę odróżnią padaczkę od innych zaburzeń?
Badania na padaczkę a drgawki u dzieci
Znaczenie badania na padaczkę dla rodziców
Badania na padaczkę a diagnostyka padaczki
Diagnostyka padaczki opiera się na szczegółowym wywiadzie medycznym oraz różnych badaniach. Do najważniejszych należy EEG, które rejestruje aktywność elektryczną mózgu i może wykrywać charakterystyczne dla padaczki anomalie. Rezonans magnetyczny mózgu jest wykorzystywany do identyfikacji strukturalnych przyczyn napadów. Jednak często wykonywane są również genetyczne badania na padaczkę. Jednym z najszerszych testów tego rodzaju jest badanie WES.
Czy badania na padaczkę odróżnią padaczkę od innych zaburzeń?
Badania na padaczkę, szczególnie testy genetyczne są w stanie rozpoznać przyczynę padaczki i związku z tym potwierdzić jej obecność u pacjenta. Genetyczne badanie WES analizuje około 23 000 genów. Jest bardzo precyzyjne i może przyspieszyć cały proces diagnozy. Wynik tego badania otrzymamy maksymalnie do 10 tygodni. Pamiętajmy, że odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza pozwoli na wprowadzenie właściwego leczenia padaczki.
Badania na padaczkę a drgawki u dzieci
Drgawki u dzieci mogą być szczególnie alarmujące dla rodziców, ponieważ często są pierwszym i objawem sugerującym padaczkę. Oczywiście istnieje wiele innych symptomów świadczących o tym zaburzeniu. Bardzo ważne jest szybkie przeprowadzenie badań na padaczkę, aby jak najszybciej zacząć odpowiednie leczenie i zminimalizować potencjalny wpływ napadów na rozwój dziecka.
Znaczenie badania na padaczkę dla rodziców
Dla rodziców dzieci z podejrzeniem padaczki, zrozumienie znaczenia i procesu badań diagnostycznych jest istotny . W przypadku podejrzenia padaczki u dziecka, warto wykonać podstawowe badania m.in. morfologia, OB, ogólne badanie moczu, badanie EEG. Badania genetyczne da nam możliwość poznania prawdziwej przyczyny padaczki. Właściwa diagnoza i odpowiednie leczenie poprawi jakość życia dziecka.