Autyzm jest zaburzeniem działania ośrodkowego układu nerwowego, które powoduje, że osoba nim dotknięta ma znaczne trudności w odbieraniu i przetwarzaniu komunikatów z zewnątrz. Charakteryzuje się on także znacznymi utrudnieniami w okazywaniu uczuć. Wiele rodziców zadaje sobie wiele pytań w związku z autyzmem, np. czy są jakiekolwiek badania na autyzm? Na to oraz inne pytania odpowiedź znajdzie się w niniejszym artykule.
Badania na autyzm – skąd się bierze autyzm u dzieci?
Badania na autyzm – czy autyzm poszczepienny istnieje?
Badania na autyzm – badanie WES
Badania na autyzm – w czym może pomóc wykonanie badania WS trio?
Badania na autyzm — skąd się bierze autyzm u dzieci?
Wydawałoby się, że przy tak znaczącym rozwoju techniki, nauka nie ma problemu, by odpowiedzieć, co dokładnie powoduje autyzm, jakie są przyczyny autyzmu. Jednak nic bardziej mylnego. Bardzo ciężko jest precyzyjnie wskazać, co odpowiada za autyzm. Na pewno należy wyróżnić dwa czynniki: genetyczny oraz środowiskowy. Pierwszy z nich ma największe znaczenie. Uważa się, że ok. 30% przypadków ma podłoże w nieprawidłowościach DNA (dlatego tak ważne są badania na autyzm). Czynnik środowiskowy natomiast ma znaczenie w tym sensie, że pozwala osobom, które mają predyspozycje genetyczne do autyzmu, uniknąć tej choroby. Krótko mówiąc, może zdarzyć się tak, że osoba, która nawet ma pewne zmiany w genach, z uwagi na środowisko, w którym funkcjonuje, uniknie bądź w mniejszym stopniu będzie musiała zmagać się ze skutkami autyzmu.
Badania na autyzm — czy autyzm poszczepienny istnieje?
Jest to jeden z częściej powtarzanych mitów, z którym nauka nie może sobie poradzić do dzisiaj. Cały problem wziął się od naukowca Andrew Wakefielda, który na podstawie nierzetelnych badań wysnuł wnioski, że szczepionki powodują autyzm. Jest to nieprawda. Obecne badania wykluczają taką korelację. Rodzice często jednak zauważają taki związek, ale nie trzeba się obawiać. Taki stan rzeczy spowodowany jest tym, iż okres przyjmowania szczepionek u dziecka pokrywa się z tym, w którym ujawniają się pierwsze objawy autyzmu.
Trzeba mieć jednak na uwadze, że mimo iż szczepionki same w sobie autyzmu nie wywołują, to zdarza się, że ich przyjęcie może spowodować przyspieszenie rozwoju choroby, która do tej pory była uśpiona. Z tego też względu tak ważna jest diagnostyka oraz badania przed szczepieniem, które pozwolą na odpowiednie przygotowanie dziecka, a także na jego późniejszą obserwację.
Badania na autyzm — badanie WES
Kiedy mowa jest o autyzmie, wiele rodziców zastanawia się jakie badanie na autyzm może wykonać, aby jak najwcześniej wykryć to schorzenie. Badań genetycznych na autyzm jest wiele, ale najlepszym z nich jest badanie WES. Badanie WES jest innowacyjnym badaniem, które pozwala na wykrywanie szerokiego spektrum chorób genetycznych, w tym także autyzmu. Badanie WES skupia się na analizie całego egzomu człowieka, czyli wszystkich znanych nauce genów, a następnie wyszukiwanie nieprawidłowości, które mogą być odpowiedzialne za autyzm. Badanie to jest znacznie skuteczniejsze od innych badań na autyzm, które można określić konwencjonalnymi, ponieważ w przypadku tych drugich często niemożliwe jest zlokalizowanie źródła choroby z uwagi na ogromną liczbę genów, a także rozmaite relacje, w które one wchodzą. Inną kwestią jest koszt takich badań metodami konwencjonalnymi, który jest bardzo duży (ok. 1000 zł za jeden gen).
Badanie na autyzm typu WES pozwala na bardzo wczesne jego wykrycie i wdrożenie działań, które pomogą dziecku na znacznie efektywniejsze funkcjonowanie, a nawet zniwelowanie wielu objawów autyzmu.
Badania na autyzm — w czym może pomóc wykonanie badania WES trio?
Kiedy analizowany jest problem badania autyzmu, obok podstawowego badania WES, pojawia się bardzo często także badanie WES trio. Oba badania są niemalże identyczne. Jedyną różnicą jest to, kto się temu badaniu poddaje. W przypadku testu WES analizowany jest tylko egzom dziecka. W badaniu WES trio natomiast badaniu poddaje się nie tylko geny potomka, ale także jego rodziców. Takie badanie na autyzm pozwala oczywiście na jego wykrycie, ale także można za jego pomocą ustalić, czy zmiany genetyczne u dziecka zostały odziedziczone od jego ojca bądź matki.