Badania metaboliczne u dzieci i dorosłych stanowią skuteczne narzędzie w diagnostyce zaburzeń mogących negatywnie wpływać na przyswajanie substancji, które są niezbędne do funkcjonowania organizmu. Choroby metaboliczne mogą mieć różne podłoże, jednak bardzo często są związane z zaburzeniami genetycznymi, które dziecko dziedziczy po rodzicach lub dalszych krewnych.
Czy badania metaboliczne pozwolą wykryć wrodzone wady metabolizmu?
Jakie są korzyści z wykonania badań metabolicznych?
Badania metaboliczne, czy są różne rodzaje badań?
Badania metaboliczne u dzieci, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?
Czy badania metaboliczne pozwolą wykryć wrodzone wady metabolizmu?
Badania metaboliczne u dzieci są wykonywane w celu wykrycia chorób mających wpływ na metabolizm. Jeśli choroba ma podłoże genetyczne to jedyną wiarygodną metodą na jej wykrycie są badania DNA. Choroby wrodzone mogą być trudne do wykrycia – objawy mogą nie być charakterystyczne u małych dzieci. Z tego powodu warto wykonać genetyczne badania metaboliczne dla dzieci.
Jakie są korzyści z wykonania badań metabolicznych?
Genetyczne badania metaboliczne pozwalają na zdiagnozowanie wszelkich schorzeń, które mają podłoże w genach. Mogą one dawać nietypowe objawy, co utrudnia diagnostykę metaboliczną i może wprowadzać w błąd zarówno rodziców maluszka, jak i lekarzy. Bez wykonania odpowiednich badań DNA można wpaść w odyseję diagnostyczną, a postawienie trafnej diagnozy może okazać się niemożliwe.
Badania metaboliczne, czy są różne rodzaje badań?
Choroby metaboliczne można diagnozować na podstawie wielu różnych badań. Badania genetyczne dla dzieci, dorosłych mogą obejmować panelowe analizy wybranych genów lub kompleksową diagnostykę całego genomu jak badanie WES COMPLEX. Innym rodzajem diagnostyki zaburzeń metabolicznych może być np. biopsja jelita.
Badania metaboliczne u dzieci, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX stanowi najdokładniejsze badanie, które jest w stanie wykryć wrodzone choroby metaboliczne. Warto wykonać analizę szczególnie wtedy, kiedy u dziecka występują niejednoznaczne objawy, a wykonywane wcześniej badania nie wskazują na konkretny rodzaj zaburzeń. Badanie WES można przesiewowo wykonać nawet wówczas, kiedy choroba jeszcze nie daje objawów, ale np. występuje u jednego z rodziców.