Padaczka u dzieci, leczenie padaczki u dzieci – jak pomóc choremu?

Padaczka należy do częstych chorób w naszej populacji. W Polsce napady epilepsji ma aż 1% mieszkańców, z czego niestety nawet jedna trzecia jest nieskutecznie leczona. Mimo wdrożonej farmakoterapii u ponad 100 000 chorych napady postępują [1]. Od czego zależy leczenie padaczki u dzieci? Co można zrobić, by pomóc choremu? Podpowiadamy!

1. Leczenie padaczki u dzieci zależy od przyczyny ataków
2. Leczenie padaczki u dzieci – leczenie musi poprzedzić diagnoza
3. Leczenie padaczki u dzieci – leczenie farmakologiczne
4. Epilepsja u dzieci – leczenie przy Zespole Drvet
5. Padaczka u dzieci – leczenie dietetyczne
6. Leczenie padaczki u dzieci – skuteczność leczenia może zależeć od… genów!
7. Leczenie padaczki u dzieci – jak sprawdzić, czy przyczyna została zapisana w genach?

Leczenie padaczki u dzieci zależy od przyczyny ataków

Leczenie padaczki u dzieci jest zawsze kwestią indywidualną. Metody trzeba dobierać w zależności od rodzaju i przyczyny napadów. Co może wywołać epilepsję? Powszechnie wiadomo, że do wystąpienia ataków padaczki mogą doprowadzić czynniki:

• genetyczne – aż 40-60% chorych na padaczkę urodziło się z nieprawidłowościami genetycznymi, które warunkują chorobę wywołującą ataki [2];
• mechaniczne – padaczka może wynikać z mechanicznego uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego, np. wskutek wypadku lub w wyniku komplikacji ciążowych i okołoporodowych;
• wirusowe/bakteryjne – epilepsja może stanowić następstwo przebytej infekcji – do wystąpienia napadów padaczkowych może dojść w wyniku powikłań nieleczonego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych [3] [4].

Padaczka u dzieci – leczenie musi poprzedzić diagnoza

Jak wygląda walka z padaczką u dzieci? Leczenie wymaga przede wszystkim postawienia diagnozy. Na początku lekarz musi rozpoznać typ napadów padaczki i określić ich częstotliwość. Bardzo istotna jest także informacja na temat tego, w jakim wieku u pacjenta zaczęły się ataki epilepsji.

Gdy już napady zostaną wstępnie sklasyfikowane, kolejny krok w leczeniu padaczki u dzieci to wykonanie specjalistycznych badań, które pomogą określić przyczynę ataków. Na tym etapie u chorego mogą zostać wykonane badania EEG, badania obrazowe oraz badania genetyczne. Następnie, w zależności od ich wyniku zaproponowane zostanie odpowiednie leczenie – farmakologiczne lub dietetyczne.

Epilepsja u dzieci – leczenie farmakologiczne

W jaki sposób jest leczona epilepsja u dzieci? Leczenie farmaceutyczne ma na celu podanie takich produktów leczniczych, które zminimalizują u chorego napady, tak, by mógł on normalnie funkcjonować. Obecnie na rynku jest dostępnych około 30 leków przeciwpadaczkowych, wśród nich najnowsze są leki trzeciej generacji o innowacyjnym mechanizmie działania, takie jak: styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel [5].

Z jakimi ograniczeniami wiąże się farmakologiczne leczenie padaczki u dzieci? Niestety nie zawsze da się dobrać odpowiednie leki od razu, często taka metoda wymaga wypróbowania kilku różnych substancji leczniczych, w rozmaitych konfiguracjach. Mimo tak dużej różnorodności i dobrego dostępu do leków przeciwpadaczkowych nawet 1/3 chorych zostaje zaklasyfikowana jako przypadki z padaczką lekooporną [6].

Epilepsja u dzieci – leczenie przy Zespole Dravet

Dobieranie leków metodą prób i błędów może się okazać niebezpieczne dla pacjenta. Taka sytuacja ma miejsce także w przypadku epilepsji u dzieci – leczenie niektórych zespołów padaczkowych nieprawidłowo dobranymi farmaceutykami może poważnie zaszkodzić pacjentowi!

Warto tutaj wymienić chociażby Zespół Dravet, czyli ciężką miokloniczną padaczkę niemowląt. To choroba o podłożu genetycznym (wywołana mutacją w genie SCN1A), która rozwija się podstępnie – stan chorego pogarsza się z każdym kolejnym napadem padaczki. Drgawki mogą się ujawniać pod wpływem takich czynników jak np. mrugające światła.

Mimo że Zespół Dravet jest uwarunkowany genetycznie, najczęściej nie jest dziedziczny – za chorobę odpowiadają losowo powstające mutacje de novo. Leczenie padaczki u dzieci z Zespołem Dravet polega na podawaniu leków przeciwpadaczkowych, należy jednak unikać stosowania leków obciążających, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina oraz wigabatryna [7]. Wymienione produkty lecznicze mogą nasilać ataki drgawek.

Padaczka u dzieci – leczenie dietetyczne

Jak jeszcze może być leczona padaczka u dzieci? Leczenie dietetyczne wdraża się w sytuacji, gdy za padaczkę odpowiada wrodzona choroba metaboliczna. Osobie z chorobą metaboliczną mogą szkodzić określone składniki z diety, np. białko zwierzęce lub niektóre cukry. Ataki epilepsji mogą się pojawiać także na skutek niedoborów pokarmowych powstałych w wyniku zaburzenia metabolizmu. W takiej sytuacji nieodzowne jest zastosowanie diety eliminacyjnej lub suplementacyjnej.

Dietetyczne leczenie padaczki u dzieci stosuje się często przez całe życie. Powinno ono być prowadzone pod ścisłym nadzorem specjalistów – lekarza oraz dietetyka klinicznego.

Leczenie padaczki u dzieci – skuteczność leczenia może zależeć od… genów!

Leczenie padaczki u dzieci jest możliwe dzięki diagnostyce genetycznej. Wykonanie badań genetycznych pozwala upewnić się co do rodzaju napadów padaczkowych i dobrać odpowiednie leki. Dzięki testom DNA można sprawdzić, czy chory nie ma Zespołu Dravet.

Genetyczne badania na padaczkę dają lekarzowi także informację na temat skuteczności leczenia farmaceutycznego. Przetwarzanie leków w organizmie oraz poziom tolerowanej dawki może zależeć od budowy genów – dlatego też przed zastosowaniem takich leków jak np. kwas walproinowy czy walproinian sodu warto sprawdzić wrażliwość pacjenta na te substancje. Dzięki nowoczesnej diagnostyce genetycznej lekarze i rodzice mają coraz większe możliwości, by pomóc choremu.

Leczenie padaczki u dzieci – jak sprawdzić, czy przyczyna została zapisana w genach?

Jak postawić diagnozę genetycznej epilepsji u dzieci? Leczenie powinno opierać się o wyniki szerokich badań DNA. Aby uniknąć kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostyczne, najlepiej wybrać taki test DNA, który swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (około 600 rodzajów zaburzeń) oraz inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę. Obecnie najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest badanie WES.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
2. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
3. https://podyplomie.pl/neurologia/29018,zapalenie-opon-mozgowo-rdzeniowych-i-mozgu-spojrzenie-neurologa-na-dyzurze-w-izbie-przyjec-lub?page=3
4. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/wywiady/208847,zapalenie-opon-mozgowo-rdzeniowych-nie-czekac
5. https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
6. https://neurologia-praktyczna.pl/a1321/padaczka-lekooporna.html
7. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf