Padaczka skroniowa – sprawdź jej przyczyny, objawy oraz pewną diagnozę genetyczną

Padaczka ogniskowa ma kilka postaci. Jedną z nich jest padaczka skroniowa, która często jest wywołana czynnikami genetycznymi. Schorzenie to objawia się poprzez zaburzenia świadomości, omamy oraz niestabilny nastrój. Jak jeszcze można ją rozpoznać? Dlaczego w procesie diagnostycznym powinno się wykonać badania genetyczne? Wyjaśniamy!

Zobacz więcej: 

1. Padaczka skroniowa – co to za choroba?
2. Padaczka skroniowa – jakie są jej przyczyny?
3. Padaczka skroniowa – objawy
4. Padaczka skroniowa u dzieci
5. Padaczka skroniowa a badania genetyczne

Padaczka skroniowa – co to za choroba?

Padaczka skroniowa to przewlekła choroba neurologiczna. Jest ona jedną z form padaczki ogniskowej, czyli ograniczonej do jednej półkuli mózgu. Za ataki tej postaci padaczki odpowiedzialny jest płat skroniowy. Padaczka skroniowa występuje u około 60% epileptyków.

Istnieją dwa rodzaje padaczki skroniowej- MTLE oraz LTLE. MTLE dotyka 80% osób z padaczką skroniową. Ten rodzaj padaczki ma swój początek w przyśrodkowej części płata skroniowego. Wraz z MTLE często współwystępuje padaczka lekooporna. Konsekwencją padaczki skroniowej MTLE często są nieodwracalne uszkodzenia tkanki mózgowej. Z kolei padaczka skroniowa LTLE swój początek ma przedniej części powierzchni bocznej płata skroniowego. Napady tego rodzaju padaczki są bardziej uogólnione. Skutkują one drgawkami toniczno-klonicznymi na całym ciele.

Padaczka skroniowa – jakie są jej przyczyny?

Padaczka skroniowa nie ma jednej konkretnej przyczyny. Najczęściej wywołują ją:

• Czynniki genetyczne
• Urazy głowy w okolicy płata skroniowego
• Przebyty udar
• Nadużywanie alkoholu
• Zażywanie narkotyków

Padaczka skroniowa – objawy

Objawy padaczki skroniowej mogą się u pacjentów różnić. Jednak najczęściej pierwszym jej symptomem jest tzw. aura padaczkowa, czyli objawy wstępne, przy których nie występuje zaburzenie świadomości. Trwają one kilka minut.

Jeśli padaczka skroniowa dotyczy lewej półkuli mózgu, to najczęściej objawia się zaburzeniami ruchowymi np. drobnymi ruchami twarzy czy dłoni. Z kolei w przypadku epilepsji skroniowej prawostronnej pojawiają się objawy wegetatywne – ból w nadbrzuszu, ucisk klatki piersiowej oraz gardła.

U pacjentów z padaczką skroniową występują również:

• Zaburzenia zmysłów – wzroku, słuchu, węchu oraz smaku
• Zaburzenia mowy
• Objawy psychiczne – uczucie nierealności, depersonalizacja, alienacja
• Objawy trzewne – uczucie dławienia się, nudności, zblednięcie, rozszerzone źrenice, szybkie bicie serca
• Zaburzenia ruchowe – samoistne ruchy kończyn, cmokanie, pocieranie palcami
• Zaburzenia świadomości – drgawki oraz wpatrywanie się w jeden punkt
• Utrata świadomości
• Mimowolne skurcze
• Zaburzenia afektu – nieuzasadniona agresja, gniew, depresja, strach, rozkosz oraz podniecenie

Na samym końcu ataku padaczkowego często u pacjentów pojawia się ból głowy oraz splątanie, czyli chaotyczne, nieadekwatne do rzeczywistości myślenie i mowa mimo pełnej przytomności.

U dzieci z epilepsją skroniową najczęściej pojawia się znieruchomienie ciała, wpatrywanie się w jeden punkt oraz brak reakcji na sygnały.

Padaczka skroniowa u dzieci

W wielu przypadkach epilepsja skroniowa u dzieci staje się padaczką Rolanda. Powstaje ona w konsekwencji nieprawidłowego działania okolicy skroniowo-czołowej mózgu. Padaczka Rolanda powstaje najczęściej pomiędzy 4 a 13 rokiem życia. Schorzenie to jest powiązane z dojrzewaniem mózgu, ale często wpływ mają także czynniki genetyczne, ponieważ jest to choroba dziedziczna.

Padaczka Rolanda objawia się napadami padaczkowymi, które występują, gdy dziecko śpi. Drgawki podczas napadów są toniczno-kloniczne i obejmują całe ciało. Napady pojawiające się w dzień są napadami ogniskowymi, czyli najczęściej obejmują tylko pół twarzy dziecka. Jednak zanim napady wystąpią, u wielu dzieci pojawia się tzw. aura somatosensoryczna, czyli pojawia się drętwienie lub mrowienie okolicy ust, problemy żołądkowe oraz uczucie dławienia. W trakcie napadów padaczkowych dzieci przeważnie nie tracą przytomności. Objawy, które często towarzyszą napadom to:

• Zaburzenia mowy
• Zaburzenia świadomości
• Ślinotok
• Samoistne ruchy kończyn
• Drętwienie połowy ciała
• Objawy psychiczne – problemy z rozumieniem mowy, koncentracją, trudności w utrzymaniu równowagi oraz zaburzenia pamięci

U dzieci po napadzie padaczkowym często występują wymioty oraz stan otępienia, który szybko przemija.

Padaczka skroniowa a badania genetyczne

Według szacunków za 40-60% padaczek odpowiadają czynniki genetyczne. Zdiagnozowanie podłoża padaczki daje największe możliwości skutecznego leczenia. Warto więc wykonać badania genetyczne, które potwierdzą, czy padaczka ma podłoże genetyczne.

Warto zdecydować się na badania genetyczne, które wykorzystują nowoczesną technologię NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Jest to metoda, dzięki której podczas jednej próby można przeanalizować wiele genów. Badaniem, które wykorzystuje technologię NGS, jest badanie WES oraz jego rozszerzona wersja- badanie WES premium. W tych testach analizie poddawane są wszystkie geny człowieka, czyli około 23 000 genów. Podczas analizy możliwe do wykrycia są nawet najmniejsze nieprawidłowości w genach. Badania WES to najszersze i najnowocześniejsze genetyczne badania na padaczkę.