Moje dziecko przestaje się interesować otoczeniem – co to może oznaczać?

Martwisz się, że Twoje dziecko przestaje się interesować otoczeniem? Chociaż utrata kontaktu z otoczeniem najczęściej kojarzona jest z autyzmem, może być również objawem niebezpiecznej choroby genetycznej. Takie schorzenie, postępując, może spowodować nieodwracalne skutki, dlatego najlepiej wykryć je jak najszybciej. Pomoże w tym test Nova, badając dziecko pod kątem ponad 12 tysięcy różnych mutacji.

Autyzm u dzieci – choroba może u każdego malucha przebiegać nieco inaczej

Autyzm u dzieci przebiega u każdego malucha nieco inaczej. Większość objawów ujawnia się jednak już w wieku niemowlęcym. Im wcześniej je zauważymy, tym większe są szanse na poprawną diagnozę – wdrożone zawczasu leczenie może przywrócić szanse na normalny rozwój dziecka.

Autyzm u dzieci – najważniejsze objawy ze spektrum autyzmu

Autyzm u dzieci prowadzi do zaburzeń w różnych sferach życia malucha. Najbardziej charakterystyczne objawy ze spektrum autyzmu, które ujawniają się przed 2-3 rokiem życia malucha to:

• zaburzenia komunikacji – u dziecka można wtedy zaobserwować regres mowy, maluch może używać dziwacznego słownictwa oraz nie rozumieć w pełni poleceń i pojęć używanych przez rodziców, opiekunów, nauczycieli oraz rówieśników,
• zaburzenia relacji społecznych – maluch przejawia brak zainteresowania rówieśnikami, niechętnie przystępuje do wspólnych zabaw, unika dotyku, nie wykazuje także empatii wobec innych,
• tzw. rytualizm czynnościowy – to typowa dla zaburzeń ze spektrum autyzmu skłonność do cyklicznych i powtarzalnych zachowań. Dziecko może wykonywać regularnie czynności, które z punktu widzenia innych są pozbawione sensu. Może także reagować gwałtownie na zmiany w najbliższym otoczeniu, a nawet być agresywne.

Jak się okazuje, objawy ze spektrum autyzmu mogą się częściowo pokrywać się z objawami chorób metabolicznych, których źródło leży w naszych genach…

Moje dziecko przestaje się interesować otoczeniem – nie tylko autyzm… To może być choroba genetyczna

Wielu lekarzy i rodziców podejrzewa autyzm u wszystkich tych dzieci, które tracą kontakt z rzeczywistością i otoczeniem i u których występują zaburzenia rozwoju. Tymczasem taka diagnostyka „w ciemno” może być dla dziecka bardzo niebezpieczna! Dlaczego?

Jeśli za podobne objawy odpowiada choroba genetyczna – metaboliczna, nieleczone dziecko jest narażone na poważne powikłania, w tym upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć. Przy schorzeniach metabolicznych organizm dziecka nieprawidłowo przetwarza niektóre substancje, co prowadzi np. do ich nagromadzenia, zatrucia czy niedoborów.

Ospałość, apatia, senność i inne objawy – na co zwrócić uwagę?

Choroby genetyczne są bardzo podstępne – ich objawy bywają nieoczywiste i trudne do wykrycia. Mogą należeć do nich właśnie m.in. ospałość, apatia, utrata kontaktu z otoczeniem czy zaburzenia rozwoju. Czasami pojawiają się też omdlenia, drżenie rączek i nóżek, drgawki, gorączka bez wyraźnej przyczyny, problemy ze wzrokiem, bóle głowy czy padaczka.

Inne objawy chorób genetycznych to również problemy skórne (np. wysypki, pleśniawki, plamy, bladość, zasinienia) oraz kłopoty z układem pokarmowym (np. bóle brzuszka, wymioty, biegunki, brak apetytu). Rodzaj objawów i ich nasilenie zależą od tego, na co choruje dziecko – a chorób metabolicznych jest wiele.

Proste badanie Nova – bada aż 87 różnych chorób genetycznych

Test Nova bada malucha pod kątem ponad 12000 różnych mutacji genetycznych, które odpowiadają za 87 chorób wrodzonych. Dzięki temu dziecko jest przebadane kompleksowo – za jednym razem możesz sprawdzić, czy nie występuje u niego któreś z niebezpiecznych schorzeń.

Pamiętaj, że w tym przypadku bardzo ważna jest szybka diagnostyka – im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na uratowanie życia dziecka! Jeśli okaże się natomiast, że u malucha nie występuje tego typu schorzenie, pole diagnostyczne ulegnie zawężeniu.

Pewność testu Nova to aż 99,99%

Jest to więc najnowocześniejsze i najbardziej czułe badanie tego typu – dzięki wykorzystaniu technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji. Test Nova umożliwia wykrycie na bardzo wczesnym etapie tych chorób, wobec których byliśmy do tej pory bezbronni.

Co więcej, oprócz badania dziecka pod kątem 87 różnych chorób genetycznych, test Nova to również analiza jego wrażliwości na 32 substancje zawarte w lekach. Dzięki temu zyskujesz dodatkową informację na temat tego, jakie leki, formy i dawki są dla niego skuteczne i bezpieczne.

Dlaczego warto wykonać test NOVA, gdy zaobserwowaliśmy u malucha objawy autystyczne?

Wynik testu NOVA pomoże zastosować właściwe leczenie i zatrzymać postęp choroby. W rezultacie objawy autystyczne mogą zostać zahamowane, a nawet cofnięte.

Dzięki NOVA rodzice mogą:

• zapobiec dalszemu opóźnieniu rozwojowemu pociechy,
• uchronić dziecko przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia i groźnymi objawami, takimi jak padaczka, śpiączka, czy nawet przedwczesna śmierć,
• zwiększyć skuteczność terapii dziecka – w wielu przypadkach wystarczy zmodyfikować dietę, by poprawić stan zdrowia malucha.

To jedyne badanie w Polsce, dzięki któremu leczenie autyzmu u dzieci może być bardziej skuteczne.