Prawidłowy metabolizm u dziecka – dlaczego jest taki ważny?

Chociaż metabolizm kojarzymy przede wszystkim z odchudzaniem, tak naprawdę tym pojęciem określa się wszystkie reakcje, które zachodzą w ludzkich komórkach. Takich zmian są tysiące, a nawet drobna nieprawidłowość może mieć negatywny wpływ na stan naszego zdrowia. Prawidłowy metabolizm u dziecka jest zatem naprawdę bardzo ważny…

Metabolizm u dziecka i nie tylko – jak w skrócie przebiega?

Reakcje chemiczne, które zachodzą w organizmie, są zorganizowane w szlaki metaboliczne i są ze sobą powiązane. O szybkości danej reakcji decyduje enzym, który umożliwia przekształcenie jednej substancji (substrat) w drugą (produkt). A na to, czy dany enzym jest aktywny i czy ta aktywność jest prawidłowa – w dużej mierze wpływają geny.

Zobacz też: Moje dziecko przestaje się interesować otoczeniem – co to może oznaczać?

A jeśli coś pójdzie nie tak…

Jeśli w danym genie wystąpi mutacja, może dojść do braku enzymu lub jego obniżonej aktywności. W konsekwencji cały szlak metaboliczny ulegnie zaburzeniu, a substrat nie będzie mógł przekształcać się w produkt. To może spowodować odkładanie tej substancji w organizmie i uszkodzenie narządów. Jak widzisz, nieprawidłowy metabolizm może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie.

Przykładem może być zaburzenie metabolizmu karnityny

To substancja, którą dostarczamy do organizmu przede wszystkim z pożywieniem (m.in. mięsem i produktami mlecznymi), występująca w postaci L-karnityny i D-karnityny. Jest potrzebna do wytwarzania energii, dużo mówi się też o jej innych właściwościach (np. hamowanie przyrostu tkanki tłuszczowej, obniżenie poziomu cholesterolu i triglicerydów, zwiększenie tolerancji na wysiłek).

A jeśli przekształcenie karnityny nie przebiega prawidłowo? Taki stan rzeczy może wiązać się z obecnością wady wrodzonej, nieprawidłowej diety czy niektórych leków. Gdy mamy do czynienia z pierwotnym niedoborem karnityny, w genie SLC22A5 występuje mutacja. W uproszczeniu powoduje ona, że transport karnityny do komórek zostaje zaburzony. W konsekwencji pojawiają się problemy z produkcją energii.

To może Cię zainteresować: Wrodzone wady genetyczne u dzieci

Pierwotny niedobór karnityny – jakie daje objawy?

Objawy mogą być różne – najczęściej widoczne u niemowlaka, jednak czasami dopiero u małego dziecka lub nawet później. Pojawiają się m.in. niedokrwistość, wymioty, obniżone napięcie mięśni, kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego) czy powiększenie wątroby. Jeśli choroba nie zostanie wykryta szybko, może zagrozić życiu chorego.

Wrodzone wady metabolizmu – dziś można zdiagnozować je łatwiej

Jeszcze niedawno jeśli metabolizm u dziecka nie przebiegał prawidłowo, wykrycie było możliwe dopiero po wystąpieniu pierwszych objawów… lub wcale. To wiązało się z pozbawieniem dziecka szansy na skuteczną terapię.

Dziś takie zmiany (wrodzone błędy metabolizmu) można wykryć łatwiej, często nawet przed wystąpieniem jakichkolwiek dolegliwości. Umożliwiają to nowoczesne badania genetyczne, badające geny dziecka pod kątem kilkudziesięciu takich chorób. To pozwala zareagować szybko i zadbać o zdrowie malucha.

Zdjęcie: Silvia Trigo/pexels.com

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Prawidłowy metabolizm u dziecka – dlaczego jest taki ważny?
5 (100%) 3 głos[y]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.