Prawidłowy metabolizm u dziecka – dlaczego jest taki ważny?
Chociaż metabolizm kojarzymy przede wszystkim z odchudzaniem, tak naprawdę tym pojęciem określa się wszystkie reakcje, które zachodzą w ludzkich komórkach. Takich zmian są tysiące, a nawet drobna nieprawidłowość może mieć negatywny wpływ na stan naszego zdrowia. Prawidłowy metabolizm u dziecka jest zatem naprawdę bardzo ważny…
Metabolizm u dziecka i nie tylko – jak w skrócie przebiega?
Reakcje chemiczne, które zachodzą w organizmie, są zorganizowane w szlaki metaboliczne i są ze sobą powiązane. O szybkości danej reakcji decyduje enzym, który umożliwia przekształcenie jednej substancji (substrat) w drugą (produkt). A na to, czy dany enzym jest aktywny i czy ta aktywność jest prawidłowa – w dużej mierze wpływają geny.
Zobacz też: Moje dziecko przestaje się interesować otoczeniem – co to może oznaczać?
A jeśli coś pójdzie nie tak…
Jeśli w danym genie wystąpi mutacja, może dojść do braku enzymu lub jego obniżonej aktywności. W konsekwencji cały szlak metaboliczny ulegnie zaburzeniu, a substrat nie będzie mógł przekształcać się w produkt. To może spowodować odkładanie tej substancji w organizmie i uszkodzenie narządów. Jak widzisz, nieprawidłowy metabolizm może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie.
Przykładem może być zaburzenie metabolizmu karnityny
To substancja, którą dostarczamy do organizmu przede wszystkim z pożywieniem (m.in. mięsem i produktami mlecznymi), występująca w postaci L-karnityny i D-karnityny. Jest potrzebna do wytwarzania energii, dużo mówi się też o jej innych właściwościach (np. hamowanie przyrostu tkanki tłuszczowej, obniżenie poziomu cholesterolu i triglicerydów, zwiększenie tolerancji na wysiłek).
A jeśli przekształcenie karnityny nie przebiega prawidłowo? Taki stan rzeczy może wiązać się z obecnością wady wrodzonej, nieprawidłowej diety czy niektórych leków. Gdy mamy do czynienia z pierwotnym niedoborem karnityny, w genie SLC22A5 występuje mutacja. W uproszczeniu powoduje ona, że transport karnityny do komórek zostaje zaburzony. W konsekwencji pojawiają się problemy z produkcją energii.
To może Cię zainteresować: Wrodzone wady genetyczne u dzieci
Pierwotny niedobór karnityny – jakie daje objawy?
Objawy mogą być różne – najczęściej widoczne u niemowlaka, jednak czasami dopiero u małego dziecka lub nawet później. Pojawiają się m.in. niedokrwistość, wymioty, obniżone napięcie mięśni, kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego) czy powiększenie wątroby. Jeśli choroba nie zostanie wykryta szybko, może zagrozić życiu chorego.
Wrodzone wady metabolizmu – dziś można zdiagnozować je łatwiej
Jeszcze niedawno jeśli metabolizm u dziecka nie przebiegał prawidłowo, wykrycie było możliwe dopiero po wystąpieniu pierwszych objawów… lub wcale. To wiązało się z pozbawieniem dziecka szansy na skuteczną terapię.
Dziś takie zmiany (wrodzone błędy metabolizmu) można wykryć łatwiej, często nawet przed wystąpieniem jakichkolwiek dolegliwości. Umożliwiają to nowoczesne badania genetyczne, badające geny dziecka pod kątem kilkudziesięciu takich chorób. To pozwala zareagować szybko i zadbać o zdrowie malucha.
Badania genetyczne dla dzieci – dzięki nim rodzice mogą zyskać pewność co do zdrowia dziecka
Nowoczesne badania genetyczne dla dzieci to badania, które można wykonać w okresie dziecięcym, a nawet o wiele wcześniej, np. już w pierwszej dobie życia dziecka lub w ciąży. Mają one bardzo szeroki zakres i umożliwiają wykrycie choroby metabolicznej wtedy, gdy jeszcze nie widać jej objawów. Dzięki temu lekarz może postawić trafną diagnozę, wdrożyć zawczasu odpowiednie leczenie i uchronić malucha przed przykrymi konsekwencjami choroby wrodzonej.
Wynik badań genetycznych jest ważny przez całe życie
Badania genetyczne u dzieci wykonuje się je tylko raz. Jeśli maluch nie posiada genów odpowiedzialnych za daną chorobę, nigdy na nią nie zachoruje. Z kolei, jeśli badanie wykaże chorobę wrodzoną, to nie jest wyrok dla malucha – o jego zdrowie można zadbać, o ile podejmie się od razu działanie w tym kierunku. Wykrycie zawczasu choroby jest bardzo ważne, ponieważ nieleczone, wady wrodzone mogą doprowadzić do groźnych powikłań, w tym między innymi upośledzenia umysłowego lub niepełnosprawności fizycznej. Wczesna diagnoza pozwala zwalczyć objawy choroby i zadbać o to, by dziecko mogło samodzielnie funkcjonować w dorosłym życiu.
Jak wyglądają badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne są bezbolesne i nieinwazyjne. Są także całkowicie bezpieczne dla malucha. W zależności od wybranego testu próbkę zazwyczaj stanowi wymaz z policzka i nie ma potrzeby pobierania od malucha krwi. Wyniki nowoczesnych badań DNA są dodatkowo uwierzytelniane, wykorzystuje się w tym celu metodę sekwencjonowania DNA Sangera. W ten sposób rodzice oraz lekarz mają 100% pewności, że wynik jest wiarygodny.
Badania genetyczne dla dzieci są zalecane dla osób, u których w rodzinie występowały zaburzenia genetyczne. Są także polecane dla kobiet w ciąży, rodziców, którzy obawiają się o bezpieczeństwo szczepień oraz dzieci, których objawy są trudne do zdiagnozowania. Nowoczesne badania są wykonywane metodą Next-Gen Sequencing (NGS) – dzięki temu analizowane są wszystkie zmiany w genie, które mogłyby wywołać chorobę wrodzoną.
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
