Makrocefalia – w przebiegu jakich chorób może się pojawić?

Makrocefalia jest wadą rozwojową powodującą zwiększenie obwodu główki dziecka. Jest ona objawem wielu różnych schorzeń genetycznych. Zobacz, w przebiegu jakich chorób może się pojawić!

Spis treści:

1. Czym jest makrocefalia?
2. Makrocefalia a choroby genetyczne
3. Diagnostyka makrocefalii

Czym jest makrocefalia?

Makrocefalia, zwana także wielkogłowiem, to wada rozwojowa. Rozpoznaje się ją, jeśli obwód główki dziecka jest większy niż ustalona norma dla danego wieku. Musi on przekroczyć 97 centyl na siatce centylowej.

Makrocefalia a choroby genetyczne

W makrocefalii obwód główki dziecka wrasta, ponieważ jego czaszka jest nadmiernie duża. Jej wzrost jest zbyt intensywny na skutek gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Przyczyną takiego stanu zwykle są choroby genetyczne, takie jak:

•  Zespół Sotosa – jest to choroba powodująca niepełnosprawność intelektualną oraz zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór. Chorzy mają także bardzo charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego, takie jak wysokie czoło, cofnięta linia włosów czy duża odległość między źrenicami.
• Zespół Cowden – głównym objawem tego schorzenia są zmiany skórne, zwane ogniskami hamartoma. Pojawić mogą się one także na błonach śluzowych i narządach wewnętrznych.
• Zespół Alexandra – w przebiegu tej choroby zwiększa się masa mózgu, co najczęściej prowadzi do szybkiej śmierci dziecka.
• Autyzm – makrocefalia pojawia się u większości dzieci autystycznych. Zwykle jest ona widoczna do czwartego roku życia.
• Nerwiakowłókniakowatość – objawia się ona poprzez nerwiakowłókniaki, czyli niezłośliwe guzy.
• Zespół Canavan – w przebiegu tej choroby uszkodzony zostaje jeden rodzaj komórek w mózgu, co prowadzi do opóźnień rozwojowych i zaburzeń napięcia mięśniowego.
• Zespół Lujana-Frynsa – choroba ta objawia się głównie u mężczyzn. Powoduje ona u nich dysmorfię twarzy, opóźnienie umysłowe oraz długie i smukłe kończyny.
  Makrocefalia może rozwinąć się także bez żadnej choroby. Zdarzają się przypadki łagodnej makrocefalii, która występuje w rodzinie.

Diagnostyka makrocefalii

Makrocefalia najczęściej diagnozowana jest już w ciąży podczas badania USG. Po porodzie warto jednak wykonać jeszcze dwa badania, dzięki którym znajdziemy jej przyczynę:

• Rezonans magnetyczny – pozwala on sprawdzić rozmiar mózgu dziecka oraz grubość kości czaszki.
• Kompleksowe badanie genetyczne – dzięki niemu wykryjemy ewentualną chorobę genetyczną, która mogła wywołać makrocefalię.