Genetyka dla dzieci – kiedy i jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka?

Czasami wyraźnie widać, że rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, ale trudno określić, co jest tego przyczyną. Wtedy pomocna może się okazać genetyka dla dzieci. Podpowiadamy, kiedy problemy zdrowotne u dzieci mogą być wynikiem wad genetycznych i jakie badania można wtedy zrobić.

Genetyka dla dzieci – kiedy może pomóc w postawieniu prawidłowej diagnozy?

Badania genetyczne dla dzieci pomagają w szybkim diagnozowaniu przyczyn nieprawidłowego rozwoju dziecka w szerokim zakresie, np. przy objawach autyzmu, zaburzeniach rozwoju intelektualnego, atakach padaczki. Określenie, jaka konkretnie choroba utrudnia funkcjonowanie dziecka, pozwala właściwie ukierunkować leczenie i terapię. Jest to szczególnie ważne u dzieci, ponieważ ich sposób funkcjonowania w dzieciństwie przekłada się bezpośrednio na jakość życia na późniejszym etapie, np. możliwość podjęcia pracy, samodzielności na co dzień. Niestety zdarza się dość często, że proces diagnostyczny trwa wiele miesięcy, a nadal nie wiadomo co dolega dziecku. Badania genetyczne pozwalają szybko postawić diagnozę i wdrożyć skuteczne leczenie. Genetyka dla dzieci może bardzo pomóc, gdy dziecko wykazuje wiele objawów, które pozornie nawet nie są powiązane ze sobą i trudno je przyporządkować do konkretnej jednostki chorobowej. Testy genetyczne warto też wykonywać profilaktycznie przed szczepieniem, ponieważ przy niektórych mutacjach w genach zaleca się rezygnację ze szczepionek. Genetyka dla dzieci pozwala czasami znaleźć przyczynę tego, że dziecko ciągle łapie infekcje. Można nawet pokusić się o stwierdzenie, że badania genetyczne powinno się robić u wszystkich niemowląt. Dlaczego? Niektóre wady genetyczne nie dają wyraźnych objawów przez wiele lat, a potem gwałtownie pogarszają stan zdrowia dziecka. Testy genetyczne pozwalają ograniczyć rozwój choroby i nie dopuścić do groźnych powikłań.

Genetyka dla dzieci – jakie badania oferuje?

Geny u dziecka można bezpiecznie i komfortowo sprawdzić przy pomocy badania WES. Można oczywiście wykonać badanie genetyczne konkretnych genów, ale np. za objawy padaczki może odpowiadać co najmniej kilkadziesiąt genów. Zbadanie ich wszystkich byłoby bardzo kosztowne i czasochłonne. Natomiast w badaniu WES ocenia się wszystkie geny jednocześnie. Pobranie próbki do tego testu nie jest kłopotliwe. Wystarczy tylko nakłuć stopę lub palec dziecka i pobrać kilka kropel krwi. Na wynik badania trzeba czekać ok. 7-10 tygodni. To nie tak długo, biorąc pod uwagę, że jego zakres analizy jest bardzo szeroki.