Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie

Fenyloketonuria jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje, że w organizmie powstaje aminokwas o nazwie fenyloalanina. Aminokwasy są budulcem białka, a fenyloalanina występuje we wszystkich białkach i niektórych sztucznych słodzikach.

Hydroksylaza fenyloalaniny jest enzymem używanym przez ciało Twojego dziecka do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę, której organizm potrzebuje do wytworzenia neuroprzekaźników, takich jak adrenalina, norepinefryna i dopamina. Fenyloketonuria jest spowodowana defektem genu, który pomaga utworzyć hydroksylazę fenyloalaniny. Kiedy tego enzymu brakuje, organizm nie rozkłada fenyloalaniny. To powoduje nagromadzenie fenyloalaniny w ciele.

Spis treści:

Objawy fenyloketonurii
Przyczyny fenyloketonurii
Diagnostyka fenyloketonurii
Leczenie fenyloketonurii

Objawy fenyloketonurii

Najcięższa postać tego schorzenia, znana pod nazwą klasyczna fenyloketonuria, początkowo nie daje u dziecka żadnych objawów. Niemowlę przez kilka pierwszych miesięcy życia nie wydaje się mieć problemów ze zdrowiem. Jeśli ze względu na brak wcześniejszych badań prenatalnych fenyloketonuria nie została wykryta i nie wdrożono odpowiedniego leczenia, zaczną pojawiać się następujące objawy:

• drgawki
• wysypki
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• zahamowanie wzrostu
• nadpobudliwość
• wymioty
• schorzenia skóry, takie jak egzema
• stęchły zapach oddechu, skóry lub moczu

Jeśli leczenie nie rozpocznie się odpowiednio szybko (nawet do 2 tygodnia życia), zaburzenie może spowodować:

• nieodwracalne uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia
• problemy behawioralne i drgawki u starszych dzieci

Przyczyny fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu PAH. Gen PAH pomaga stworzyć hydroksylazę fenyloalaniny, enzym odpowiedzialny za rozkładanie fenyloalaniny. Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może wystąpić, gdy ktoś spożywa wysokobiałkowe produkty spożywcze, takie jak jaja i mięso.

Schorzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen PAH, aby doszło do rozwoju choroby. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże zmieniony gen, dziecko nie będzie miało żadnych objawów, ale będzie nosicielem genu.

Diagnostyka fenyloketonurii

Najlepszym sposobem na zdiagnozowanie fenyloketonurii w jak najwcześniejszym czasie są badania prenatalne. Dziecku pobiera się próbkę materiału DNA (biopsja kosmówki, amniopunkcja). Już po urodzeniu stosuje się badanie przesiewowe krwi sprawdzające stężenie fenyloalaniny, ale warto je porównać z dodatkowo wykonanym testem DNA.

Fenyloketonuria – leczenie

Głównym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie specjalnej diety ograniczającej pokarmy zawierające fenyloalaninę. Niemowlęta cierpiące na to schorzenie można karmić piersią. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa, że nie spowoduje szkodliwych objawów. Co więcej, wczesna diagnostyka pozwoli wcześniej zaplanować terapię i ją wdrożyć.