Czym są choroby genetyczne człowieka?
Choroby genetyczne człowieka to choroby wywołanie czynnikami genetycznymi. Często ich przebieg jest utajony, a pierwsze objawy pojawiają się dopiero po kilku lub kilkunastu latach życia. Nieleczone lub nieprawidłowo zdiagnozowane mogą prowadzić do groźnych powikłań np. upośledzenia fizycznego czy intelektualnego.
Przeczytaj więcej o chorobach genetycznych człowieka:
- Choroby genetyczne człowieka – co to takiego?
- Choroby genetyczne człowieka – dziedziczenie
- Choroby genetyczne człowieka – najczęściej występujące choroby
- Choroby genetyczne człowieka – rzadko występujące choroby
- Choroby genetyczne człowieka – proces diagnostyczny
- Choroby genetyczne człowieka – leczenie
Choroby genetyczne człowieka – co to takiego?
Choroby genetyczne człowieka mają podłoże znajdujące się w genach. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, mutacjami w budowie genów oraz zmianom liczby chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.
Istnieją także choroby genetyczne, których podłoże jest wieloczynnikowe, czyli zostały wywołane czynnikami genetycznymi oraz środowiskowymi. Taką chorobą są np. nowotwory.
Choroby genetyczne człowieka – dziedziczenie
Często choroby genetyczne są dziedziczone po rodzicach. Rodzic jednak wcale nie musi borykać się z tą chorobą – wystarczy, że będzie on nosicielem wadliwego genu. Choroba może zostać oddziedziczona, ale może ona także powstać de novo, czyli w sposób losowy niezależny od dziedziczenia.
Choroby genetyczne człowieka – najczęściej występujące choroby
Najczęściej występujące choroby genetyczne to:
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa);
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa);
- Zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY);
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau);
- Zespół Turnera (monosomia chromosomu X);
Choroby genetyczne człowieka – rzadko występujące choroby
Istnieją także takie schorzenia genetyczne, które występują dość rzadko. Z tymi chorobami nie boryka się więcej niż 5 na 10 000 osób, czyli w Polsce jest to około 3 miliony osób, a w Unii Europejskiej około 30 milionów osób. Rzadkie schorzenia o podłożu genetycznym to:
- Choroba syropu klonowego – w przypadku tej choroby organizm nie rozkłada trzech białek – leucyny, izoleucyny oraz waliny.
- Choroba Krabbego – choroba ta powoduje brak galaktocerebrozydazy, czyli enzymu, który jest potrzebny do prawidłowego metabolizmu mieliny.
- Fenyloketonuria – choroba ta powoduje zaburzenia przetwarzania fenyloalaniny.
- Homocystynuria – choroba ta powoduje zaburzenia przetwarzania metioniny.
- Stwardnienie guzowate – choroba ta charakteryzuje się obecnością zmian skórnych oraz guzów, które nie mają charakteru nowotworowego.
- Zespół Pradera-Williego – schorzenie to powoduje stałe odczuwanie głodu, co w wielu przypadkach prowadzi do otyłości.
- Zespół Retta – choroba ta dotyka jedynie dziewczynek. Charakteryzuje ją głęboka niepełnosprawność ruchowa, stereotypowe ruchy rąk oraz ograniczona komunikacja z otoczeniem.
- Zespół Wolfa-Hirschhorna – choroba ta to zespół wad wrodzonych. Charakteryzują ją zmiany w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawność intelektualna, małogłowie oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Choroby genetyczne człowieka – proces diagnostyczny
Choroby genetyczne często ujawniają się dość późno, a ich objawy są mało charakterystyczne. Przykładowe symptomy schorzeń genetycznych to:
- Objawy padaczkowe u dzieci;
- Cechy dysmorfii twarzy;
- Zaburzenia napięcia mięśniowego;
- Objawy zaburzeń spektrum autyzmu np. opóźnienie rozwoju intelektualnego;
- Problemy gastryczne;
- Zaburzenia odporności;
- Zaburzenia wzrostu;
Choroby genetyczne diagnozuje się za pomocą testów DNA. Obecnie są one bardzo szczegółowe. Analizie poddaje się w nich geny, które są powiązane z podejrzewaną chorobą. Dopiero po badaniach genetycznych można postawić pewne rozpoznanie.
Zalecane jest wykonanie testu WES, który jest badaniem genetycznym o bardzo szerokim zakresie i wysokiej czułości. Analizowany jest w nim cały materiał genetyczny człowieka, a każdy gen sprawdza się kilkanaście razy. Istnieje również jego rozszerzona wersja – test WES premium, którego zakres jest jeszcze szerszy. Badania WES wykonuje się np. w przypadku objawów padaczkowych, objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu, podejrzenia chorób metabolicznych czy zaburzeń odporności. Obie wersje tego badania wykonuje się za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji). Do badania potrzebna jest próbka pobrana z krwi lub wymaz z policzka. Wymaz można pobrać samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego. Jest to proste i bezbolesne. Krew można pobrać w jednej z przychodni lub w domu dzięki usłudze pielęgniarki mobilnej. Na wynik badania oczekuje się około 6-7 tygodni.
Choroby genetyczne człowieka – leczenie
Choroby genetyczne niestety są nieuleczalne. Można próbować jedynie złagodzić przebieg choroby poprzez odpowiednio dobraną farmakoterapię. Jednak, aby była ona odpowiednia, to wcześniej musi zostać postawiona prawidłowa diagnoza.
Dobrze rokującą terapią chorób genetycznych jest terapia genowa. Polega ona na wprowadzaniu zmian do ludzkiego DNA w taki sposób, aby wyeliminować wadliwe geny i zatrzymać rozwój choroby. Aktualnie jest ona stosowana eksperymentalnie w leczeniu chorób jednogenowych np. mukowiscydozy czy fenyloketonurii. Stosuje się ją także jako formę terapii wspomagającej np. w przypadku choroby Parkinsona czy nowotworu piersi.
