Choroba Canavan i jej wpływ na funkcjonowanie mózgu
Choroba Canavan jest rzadkim schorzeniem, które już od pierwszych dni życia atakuje układ nerwowy chorego. Jest ona nieuleczalna, ale stosować można leczenie objawowe. Rokowania pacjenta będą tym lepsze, im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana. Zobacz, jak można ją wykryć!
Spis treści:
- Przyczyny choroby Canavan
- Objawy choroby Canavan
- Wykrywanie choroby Canavan
- Leczenie i rokowania choroby Canavan
Przyczyny choroby Canavan
Choroba Canavan atakuje układ nerwowy chorego. Zalicza się więc ją do grona chorób neurodegeneracyjnych. Prowadzi ona głównie do degeneracji komórek istoty szarej i białej w mózgu, a w konsekwencji obniża się sprawność ruchowa i intelektualna pacjenta.
Chorzy na chorobę Canavan mają niedobór enzymu zwanego N-acetyloaspartazą. W konsekwencji niemożliwy jest rozkład kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA) występującego w komórkach w mózgu. Nierozłożony kwas gromadzi się w mózgu, co prowadzi do jego uszkodzenia. Wywołane jest to przez czynniki genetyczne. Przyczyną niedoboru N-acetyloaspartazy jest mutacja w genie ASPA. Jest ona dziedziczona po rodzicach. Choroba Canavan rozwija się tylko u osób, które odziedziczyły ją po matce i ojcu.
Objawy choroby Canavan
Pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się kilka miesięcy po urodzeniu. Zwykle są to:
• Zaburzenia rozwoju motorycznego
• Wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe
• Spastyczność
• Wielkogłowie
• Padaczka
• Zaburzenia snu
• Refluks żołądkowo-przełykowy
• Wymioty
• Bardzo powolne zwiększanie masy ciała
• Zaburzenia mowy
• Zaburzenia wzroku
Wykrywanie choroby Canavan
Choroba Canavan jest bardzo rzadka, dlatego nie każdy lekarz od razu ją podejrzewa. Pacjentów z wyżej wymienionymi objawami kieruje się zwykle na badanie stężenia kwasu NAA w moczu, krwi oraz płynie mózgowo-rdzeniowym. Zaleca im się również badanie genetyczne, takie jak test WES Complex. W analizie tego typu jednoznacznie może zostać wykryta mutacja w genie ASPA. Jej brak oznacza, że przyczyną objawów chorego nie jest choroba Canavan.
Leczenie i rokowania choroby Canavan
Wyleczenie choroby Canavan nie jest możliwe, a rokowania pacjentów niestety nie są najlepsze. Średnia długość życia chorych to jedynie 10 lat. Zdarzają się przypadki dłuższego życia, jeśli objawy choroby są dość łagodne.
Pacjenci z chorobą Canavan mogą stosować leczenie objawowe. Jego formę dostosowuje się indywidualnie, ale zwykle jest to rehabilitacja i farmakoterapia.
