Choroba Aperta – co to za choroba?
Choroba Aperta to bardzo rzadka choroba. Jej przyczyną jest mutacja w pojedynczym genie. Powoduje ona bardzo charakterystyczny wygląd głowy i twarzy dziecka. Choroba Aperta jest nieuleczalna. Jednak im wcześniej ją wykryjemy, tym większe są szanse na złagodzenie jej przebiegu. Poniżej dowiesz się, jak możesz ją rozpoznać!
Spis treści:
1. Choroba Aperta – charakterystyka schorzenia
2. Co powoduje chorobę Aperta?
3. Jak objawia się choroba Aperta?
4. Jak diagnozuje się chorobę Aperta?
5. Leczenie choroby Aperta
Choroba Aperta – charakterystyka schorzenia
Choroba Aperta to stan, który powoduje przedwczesne zrośnięcie się nerwów czaszkowych (nazywane jest to kraniosynostozą). Blokują one miejsce wciąż rosnącemu mózgowi, który przestaje mieścić się w czaszce. W konsekwencji głowa dziecka przyjmuje wydłużony kształt.
Choroba Aperta jest schorzeniem niezwykle rzadkim. Występuje ono tylko u jednego na milion dzieci.
Co powoduje chorobę Aperta?
Choroba Aperta jest schorzeniem genetycznym. Powoduje ją mutacja w obrębie genu FGRF2. Mutacja ta powstaje w sposób spontaniczny. Niemożliwe jest więc przekazanie jej swojemu potomstwu.
Naukowcy zauważyli zależność między występowaniem choroby Aperta a wiekiem ojca dziecka. Im jest on starszy, tym większe są szanse na rozwój schorzenia.
Jak objawia się choroba Aperta?
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Aperta jest wydłużony kształt czaszki. Jednak u dzieci z tym schorzeniem zauważyć można także inne symptomy, takie jak:
● Syndaktylia, czyli zrośnięcie się palców u dłoni i stóp
● Wytrzeszcz gałek ocznych
● Szeroko rozstawione oczy
● Rozszczep podniebienia
● Wady zgryzu
● Opóźnienie rozwoju intelektualnego
● Padaczka
● Zaburzenia wzroku
● Wady serca u dziecka
Jak diagnozuje się chorobę Aperta?
Chorobę Aperta rozpoznać można już w ciąży podczas badań prenatalnych, a konkretnie USG połówkowego. Jest ono wykonywane w drugim trymestrze ciąży. Rozpoznanie trzeba jednak potwierdzić po porodzie poprzez badanie genetyczne. Polega ono na analizie genu FGRF2. Wykrycie w nim mutacji jest jednoznaczne z wykryciem choroby Aperta.
Leczenie choroby Aperta
Choroba Aperta niestety jest nieuleczalna. Istnieje jednak możliwość złagodzenia jej przebiegu poprzez odpowiednie leczenie. U większości dzieci z tym schorzeniem przeprowadza się chirurgiczne usunięcie zrośniętych nerwów czaszkowych. Operacja ta powinna zostać przeprowadzona jak najwcześniej. Optymalnym czasem na przeprowadzenie operacji jest 6 miesiąc życia dziecka.
