Choroba Alexandra – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Alexandra jest schorzeniem, które może powodować napady padaczkowe, wodogłowie i niepełnosprawność intelektualną. Jest ona bardzo rzadka, dlatego niewiele osób zdaje sobie sprawę z istnienia takiego schorzenia. Podpowiemy dziś więc, jak objawia się choroba Alexandra i skąd się bierze. Zobacz, jak można ją rozpoznać!
Spis treści:
- Choroba Alexandra – charakterystyka schorzenia
- Jak może się objawiać choroba Alexandra?
- Leczenie choroby Alexandra
Choroba Alexandra – charakterystyka schorzenia
Choroba Alexandra to powszechna nazwa leukodystrofii typu Alexandra. Jest to rzadka choroba układu nerwowego, która szacunkowo występuje u jednej na milion osób.
Choroba Alexandra jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie GFAP. Najczęściej powstaje ona w sposób spontaniczny, ale zdarzają się także jej dziedziczne przypadki. Owa mutacja prowadzi do uszkodzenia osłonek mielinowych w mózgu. Są to niewielkie struktury przylegające do aksonu, czyli najdłuższej wypustki komórki nerwowej. Bez prawidłowo zbudowanych osłonek mielinowych układ nerwowy nie jest w stanie działać prawidłowo.
Jak może się objawiać choroba Alexandra?
Objawy choroby Alexandra zależne są od postaci schorzenia. Wyróżnia się:
● Postać wczesnodziecięcą – jej pierwsze objawy pojawiają się przed czwartymi urodzinami dziecka. Jej najczęstsze objawy to napady padaczkowe, wodogłowie oraz niepełnosprawność intelektualna. U dzieci pojawić może się również wzmożone napięcie mięśniowe i zachowania agresywne. Wczesnodziecięca postać choroby Alexandra jest najbardziej niebezpieczna. Zwykle prowadzi ona do śmierci dziecka w ciągu pierwszych kilku lat życia.
● Postać młodzieńcza, którą diagnozuje się między 7 a 14 rokiem życia. Jej główne objawy to zaburzenia mowy, dysfagia (problemy z połykaniem) oraz ataksja, ale pojawić może się także wzmożona potliwość, problemy z układem krążenia oraz niedowład.
● Postać dorosła – jest ona rozpoznawana dopiero po 19 roku życia. Objawia się ona podobnie do postaci młodzieńczej, ale może powodować również oczopląs, bezdech, problemy z kręgosłupem oraz podwójne widzenie.
Leczenie choroby Alexandra
Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Alexandra. Oznacza to, że jest ona nieuleczalna. Pacjenci mogą jedynie skorzystać z leczenia objawowego, które nieco złagodzi pojawiające się dolegliwości. Jego forma zależna jest od objawów, które pojawią się w przebiegu choroby.
