Badanie kariotypu u dziecka – na czym polega, kiedy zrobić i o czym informuje wynik?

Kariotypem określa się zestaw wszystkich chromosomów. Badanie kariotypu u dziecka wykonuje się, aby wykryć nieprawidłowości – zaburzenia liczby i struktury chromosomów. Odpowiadają one m.in. za zespół Downa. Mogą też nie dawać widocznych objawów i dać o sobie znać w dopiero w przyszłości, przy staraniach o ciążę. Badanie kariotypu przeprowadza się u dziecka po narodzinach, a także na etapie prenatalnym w czasie badań prenatalnych (amniopunkcja) oraz u dorosłych.

Zobacz, czym jest kariotyp i na czym polega badanie kariotypu.

Spis treści:
Czym jest kariotyp?
Na czym polega badanie kariotypu?
O czym mówi wynik badania kariotypu?
Kiedy wykonuje się badanie kariotypu u dziecka?
Ile kosztuje badanie kariotypu i kiedy jest refundowane przez NFZ?
Gdzie zrobić badanie kariotypu?

Czym jest kariotyp?

Kariotyp zdrowego człowieka składa się z 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Człowiek posiada dwa typy chromosomów: autosomy oraz allosomy. 22 pary chromosomów są autosomami, czyli chromosomami niepowiązanymi z płcią, jedną parę stanowią natomiast chromosomy płciowe oznaczone literami X i Y (XX u kobiety i XY u mężczyzny).

Poniższa grafika przedstawia zapis prawidłowego kariotypu i kobiety i mężczyzny.

Nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów można wykryć za pomocą badania cytogenetycznego – badania kariotypu.

Na czym polega badanie cytogenetyczne: badanie kariotypu

Badanie kariotypu polega ona na pobraniu materiału, najczęściej próbki krwi osoby badanej, a następnie analizie laboratoryjnej, w wyniku której uzyskujemy obraz wszystkich chromosomów.

Badanie nie wymaga żadnych przygotowań, można go wykonać o każdej porze dnia – nie trzeba podchodzić do niego na czczo.

Wynik badania kariotypu – o czym mówi?

Wynik badania kariotypu pokazuje, jak wygląda zestaw chromosomów i czy nie występują nieprawidłowości w ich liczbie, budowie, wielkości lub strukturze (np. delecje, translokacje, duplikacje). Nieprawidłowy wynik badania kariotypu może wykazywać np. zespół Downa czy zespół Turnera:

• prawidłowy wynik badania kariotypu: 46, XX (kobieta) i 46, XY (mężczyzna);
• zespół Downa (dodatkowy chromosom 21): 47, XX, +21 (kobieta), 47, XY, +21 (mężczyzna);
• Zespół Turnera (brakujący chromosom X): 45, X (kobieta).

Wynik badania kariotypu znany jest od 2 do 4 tygodni po wykonaniu pobraniu krwi. Tak długi czas oczekiwania na wyniki, jest efektem z tego, że badanie cytogenetyczne wymaga wyhodowania odpowiedniej ilości komórek. Interpretacją wyniku zajmuje się lekarz genetyk. Jego zadaniem jest określenie rodzaju nieprawidłowości oraz dobranie odpowiedniego postępowania i leczenia.

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?

Badania kariotypu u dziecka wykonuje się, gdy:

• zachodzi podejrzenie wady genetycznej,
• w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych,
• wygląd zewnętrzny dziecka lub/i jego zachowanie sugerują nieprawidłowości w rozwoju,
• występuje nieprawidłowa budowa narządów płciowych, obojnactwo lub brak cech dojrzewania płciowego.

Ile kosztuje badanie kariotypu u dziecka? Kiedy jest refundowane przez NFZ?

Refundacja badania kariotypu przez NFZ jest możliwa, jeśli skieruje na nie lekarz genetyk i gdy pacjent uda się do placówki wykonującej badania na NFZ. W innym przypadku badanie można wykonać prywatnie, wtedy cena badania kariotypu waha się od 300 do 500 złotych.

Koszt badania ustalany jest przez laboratorium, dlatego też w niektórych przypadkach może być on niższy np. przy wykupieniu pakietu badań genetycznych.

Gdzie zrobić badanie kariotypu?

Badanie kariotypu można zrobić w całej Polsce, w placówkach medycznych oferujących tego typu badanie. Poniżej znajdziesz link do ogólnopolskiego laboratorium z siecią punktów pobrań, w którym można też skorzystać z konsultacji wyników badań ze specjalistami: www.testdna.pl.

Badanie kariotypu często znane jest jako test wykonywany w przypadku problemów z zajściem w ciążę oraz jako jeden z testów prenatalnych, nie jest to jednak jego jedyne zastosowanie. Wykonywane jest również u dzieci już urodzonych i u osób dorosłych. Pozwala ono rozpoznać niewidoczną gołym okiem wadę genetyczną i umożliwia podjęcie kroków mającą wyeliminować nieprawidłowość.

Zobacz też:

• Rozwój dziecka. Czy moje dziecko rozwija się prawidłowo?
• Zespół Downa (trisomia 21) – czy jest dziedziczny?