Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Zespół Downa w większości przypadków jest wynikiem błędu natury przy zapłodnieniu. Część przypadków zachorowań, to jednak kwestia dziedziczenia genów po rodzicach u których nikt nie podejrzewa schorzenia. Czy zespół Downa jest dziedziczny? Czy można sprawdzić, czy za wystąpienie zespołu Downa odpowiedzialne są geny jednego z rodziców?
Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Według najnowszych badań 2% wszystkich wystąpień zespołu Downa to przypadki dziedziczne nazywane rodzinnymi. Mogą wystąpić u rodziców, którzy są całkowicie zdrowi i nic w ich wyglądzie nie wskazuje, że mogą w genach przekazywać trisomie 21 chromosomu, która odpowiedzialna jest za pojawienie się zespołu Downa.
Winny jest tutaj nieprawidłowy kariotyp, którego są nosicielami. Dokładniej rzecz ujmując, winna jest translokacja chromosomowa, którą posiadają. Powoduje ona, że rodzic stale produkuje materiał genetyczny obarczony wadą, która ujawnia się dopiero przy zapłodnieniu. To bardzo rzadkie zjawisko i jedynym sposobem, by wykazać translokacje, jest zbadanie kariotypów rodziców. To badanie sprawdzi jakość, ilość i strukturę chromosomów rodziców.
Oprócz zdiagnozowania przyczyny zespołu Downa, to badanie może odpowiedzieć na wiele innych pytań związanych z płodnością czy poronieniami.
Skąd jeszcze bierze się zespół Downa?
Pojawienie się wady genetycznej jest bardzo często przyrównywane do ruletki, nie można tego przewidzieć, ani przeciwdziałać. Tak jest też w przypadku zespołu Downa. Profesor Lejeune, XX wieczny autorytet w dziedzinie zespołu Downa stwierdził: „Urodzenie się dziecka z zespołem Downa jest naturalnym zjawiskiem zmienności biologicznej człowieka. Nie jest temu winien ani tata ani mama”. To prawda aż w 98% przypadków zespołu Downa.
Pojawia się on spontaniczne, jako wynik błędu natury przy zapłodnieniu. Zarodek posiada wtedy dodatkowy chromosom 21. Dodatkowym czynnikiem zwiększającym ryzyko pojawienia się zespołu Downa może być, zaburzenie przyswajania bardzo ważnego dla ciąży kwasu foliowego.
Zespół Downa – jak często występuje?
Według badań, dziecko z zespołem Downa rodzi się raz na siedemset urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 21 chromosomu wzrasta wraz z wiekiem rodziców. W przypadku 35 latki częstotliwość wynosi 1:300, ale dla 49 latki wynosi już 1:11. To jedne z powodów, niedecydowania się na ciąże przez pary w okolicach czterdziestki. Większość dzieci z zespołem Downa, rodzą jednak kobiety poniżej 23 roku życia. Wynika to jednak z tego, że najwięcej urodzeń jest w tej grupie wiekowej
Zespół Downa a poronienie
Trzeba pamiętać, że ciąża w której dziecko jest obarczone zespołem Downa jest bardziej ryzykowna. Trisomia 21 chromosomu powoduje 2 na 100 poronień. To nie dużo w porównaniu do innych wad genetycznych. Łącznie powodują one blisko 70% wszystkich poronień. Jeżeli więc doszło do poronienia, rodzice powinni upewnić się co było przyczyną. Badaniu genetycznemu poddaje się materiał poronny i określa się występowanie wad odpowiedzialnych za poronienie. W większości przypadków, wykrycie jakiejkolwiek trisomii w genach płodu, wskazuje przyczynę i czasami wskazuje na konieczność przebadania kariotypu rodziców.
