Badania genetyczne w kierunku autyzmu – kiedy je wykonać?
Diagnostyka autyzmu jest niezwykle skomplikowanym procesem. Lekarze mimo ogromnych starań często nie mogą postawić właściwej diagnozy. Ich błędem jest pominięcie badań genetycznych w procesie diagnostycznym. Jednym z czynników wywołujących autyzm są mutacje genetyczne. Ich wykrycie pozwala na jednoznaczne postawienie diagnozy. Zobacz, jakie badania genetyczne w kierunku autyzmu wykonać, aby w końcu otrzymać właściwe rozpoznanie!
Spis treści:
- Badania genetyczne w kierunku autyzmu – jakie wykonać?
- Czy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku autyzmu?
Badania genetyczne w kierunku autyzmu – jakie wykonać?
Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym. Wiadomo, że ma on wiele przyczyn, a jednym z czynników przyczyniających się do jego rozwoju są mutacje w genach. Obecnie jest ich ponad 224, ale nie wszystkie pozostają odkryte. Wykrycie przynajmniej jednej z nich może znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
Mutacje w genach wykryte mogą zostać tylko podczas badania genetycznego. Powinno ono mieć szeroki zakres. Im szerszy, tym lepiej. Mutacje przyczyniające się do rozwoju autyzmu mogą być zlokalizowane w różnych częściach DNA. Im więcej genów zostanie zbadanych, tym większa szansa na wykrycie ewentualnych wad.
Najlepsze badania genetyczne w kierunku autyzmu to:
• Test WES – jest to jedno z najnowocześniejszych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Za pomocą technologii NGS sprawdzane są w nim wszystkie geny pacjenta. Dzięki temu możemy wykryć nawet rzadkie mutacje genetyczne, które mogą odpowiadać za rozwój autyzmu. Badanie to wykonać możemy w różnych wersjach. Najnowocześniejsza z nich to test WES Complex. Łączy ona w sobie aż trzy badania – test WES Standard, badanie kariotypu oraz badanie biochemiczne. Badanie WES COMPLEX większa to szanse na otrzymanie diagnozy.
• Panel autyzm podstawowy – jest to badanie dedykowane pacjentom, u których podejrzewa się autyzm. Analizie poddawane są w nim wszystkie 224 geny powiązane z autyzmem.
Czy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku autyzmu?
Badanie genetyczne na autyzm wykonane w trakcie diagnostyki autyzmu może doprowadzić do finalnego postawienia diagnozy. Dzięki niemu unikniemy otrzymania błędnego rozpoznania, a lekarz lepiej dobierze formę leczenia. Jego wykonanie pozwala również wykryć inne ewentualne choroby, które mogą współwystępować z autyzmem. W konsekwencji możemy zapobiec ich dalszemu rozwojowi i pojawieniu się objawów.
