Badania genetyczne przed ciążą – co dają? Ile kosztują?

Badania genetyczne przed ciążą pozwalają przygotować się należycie do poczęcia. Przyszli rodzice coraz częściej nie tylko modyfikują swoją dietę czy rezygnują z używek, ale i także wykonują szereg różnych badań. Jakie badania genetyczne przed ciążą warto wykonać? Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą? Podpowiadamy!

1. Badania genetyczne przed zajściem w ciążę – dzięki nim można sprawdzić geny rodziców

2. Badanie genetyczne przed ciążą – korzyści

3. Jakie zrobić badania genetyczne przed ciążą? Czy ma to sens, gdy rodzice są zdrowi?

4. Test genetyczny przed ciążą – jakie badania genetyczne przed ciążą wybrać?

5. Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą?

💗 Badania genetyczne przed zajściem w ciążę – dzięki nim można sprawdzić geny rodziców

Badania genetyczne przed zajściem w ciążę mogą udzielić odpowiedzi na wiele ważnych pytań, które zadają sobie przyszli rodzice. Czy dziecko urodzi się zdrowe? Jak duża jest szansa, że nie będzie ono obarczone ciężką chorobą genetyczną? Co robić w sytuacji, gdy okaże się, że maluch jest chory? To tylko niektóre z nich. Testy genetyczne przed ciążą niosą bowiem ogromną wiedzę na temat ludzkiego zdrowia.
Materiał genetyczny każdego dziecka pochodzi w połowie od matki, w połowie od ojca. Aby było ono zdrowe, musi otrzymać komplet genów pozbawionych zmian, które mogłyby prowadzić do rozwoju chorób genetycznych. Testy genetyczne przed ciążą mają na celu ocenę struktury genów rodziców i oszacowanie, w jaki sposób materiał genetyczny zostanie przekazany planowanemu dziecku. Pokazują one, czy potomek będzie narażony na choroby genetyczne.

💗 Badanie genetyczne przed ciążą – korzyści

Obecnie znamy już kilkanaście tysięcy różnych schorzeń genetycznych, jednak wiele z nich daje objawy dopiero po urodzeniu. Obarczony poważną wadą genetyczną maluch może nie dożyć okresu dziecięcego lub, jeśli uda mu się przeżyć, może u niego wystąpić ciężka niepełnosprawność, zarówno intelektualna, jak i psychoruchowa, która uniemożliwi mu normalne funkcjonowanie. Na szczęście tego typu choroby i wady wrodzone da się często wykryć na etapie ciąży, a nawet wcześniej, wykonując badania genetyczne przed ciążą.
Jakie korzyści dają badania genetyczne przed ciążą? Dzięki nim przyszli rodzice uzyskują:
• cenną poradę genetyczną – jeśli testy genetyczne przed ciążą wykryły nieprawidłowości, para ma tego świadomość i może bezpiecznie zaplanować ciążę oraz dobrze się do niej przygotować;
• możliwość skorzystania z metody zapłodnienia in-vitro i dzięki temu – doboru zdrowego zarodka;
• spokój psychiczny – w sytuacji, gdy badania genetyczne przed ciążą dały prawidłowy wynik, oznacza to brak ryzyka zachorowania potomka na dziedziczne choroby wrodzone;
• wiedzę na temat możliwych genetycznych przyczyn problemów z zajściem w ciążę oraz sposobów, które pomogą zwiększyć szansę na zdrowe potomstwo;
• wiedzę na temat własnego zdrowia (badanie genetyczne przed ciążą może zidentyfikować między innymi trombofilię wrodzoną, a także niekorzystne polimorfizmy genu MTHFR odpowiedzialne za nieprawidłowe przyswajanie kwasu foliowego);
• wiedzę na temat ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe, a co za tym idzie – możliwość profilaktyki.

💗 Jakie zrobić badania genetyczne przed ciążą? Czy ma to sens, gdy rodzice są zdrowi?

Badania genetyczne przed zajściem w ciążę warto wykonać nawet wtedy, gdy oboje rodzice są zdrowi. Wiele chorób genetycznych nie ujawnia się bowiem od razu – ani u osoby chorej, ani też w rodzinie. Zdarzają się sytuacje, że dane schorzenie przebiega u nosiciela bezobjawowo i rozwija się dopiero u potomstwa, któremu zostało ono przekazane. Mimo więc, że rodzic był całe życie zdrowy, u jego dziecka może wystąpić niebezpieczna choroba genetyczna zagrażająca jego zdrowiu lub nawet życiu. Znajomość układu genów rodziców pozwala oszacować, z jakim dziecko odziedziczy niekorzystne wady genetyczne.

💗 Test genetyczny przed ciążą – jakie badania genetyczne przed ciążą wybrać?

Genetycy uważają, że każdy z nas nosi w sobie wadliwe geny około 10 groźnych chorób wrodzonych. W sytuacji, gdy dziecko otrzyma od jednego rodzica uszkodzony gen choroby dziedziczonej recesywnie, a od drugiego zdrowy – będzie jedynie nosicielem danej choroby genetycznej. Nie rozwinie się u niego choroba. Jeśli jednak potomek otrzyma uszkodzony materiał genetyczny od obu rodziców, wtedy najprawdopodobniej pojawi się u niego choroba.
Drugi typ dziedziczenia chorób genetycznych to dziedziczenie dominujące. W takiej sytuacji wystarczy, że tylko jeden rodzic przekaże dziecku wadliwy gen i u malucha może rozwinąć się choroba genetyczna, bez względu na to, jakie jeszcze geny ono otrzyma od drugiego rodzica. Jakie zrobić badania genetyczne przed ciążą, by się tego dowiedzieć? Najszerszym dostępnym na rynku badaniem DNA jest test WES. Badanie obejmuje analizę całego eksomu (23 000 genów) obojga rodziców.
Para, która staje przed wyborem, jakie badania genetyczne przed ciążą wybrać, powinna zwrócić uwagę przede wszystkim na zakres badanych chorób. W przypadku testu WES rodzice otrzymują informację o wszystkich mutacjach patogennych, a także zmianach liczby kopii genów (zmiany CNV – zakres zbliżony do badania mikromacierzy). Test informuje także o genetycznych skłonnościach – np. podatności na choroby nowotworowe czy też niebezpiecznej zakrzepicy.
Badanie genetyczne przed ciążą WES wykonuje się na podstawie próbki krwi. Pobranie krwi organizowane jest w autoryzowanej placówce medycznej lub nawet – w przypadku niektórych laboratoriów genetycznych – w domu pacjenta. Po wykonaniu testu WES para oczekuje maksymalnie 14 tygodni na jego wynik, a po jego wydaniu, przyszli rodzice mogą liczyć na bezpłatną konsultację rezultatu badania z lekarzem genetykiem.

💗 Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą?

Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą? Cena badania WES wynosi 10 799 złotych (za całość, czyli analizę genomu obojga rodziców). Koszt ten wynika z zastosowania najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing), która jest pracochłonna i wymaga dużego doświadczenia, wiedzy oraz zaawansowanej aparatury. Podczas badania skanowane są wszystkie sekwencje kodujące pacjenta (w liczbie około 23 000 genów). Po wychwyceniu nieprawidłowości są one identyfikowane w oparciu o ogromne, płatne bazy danych bioinformatycznych. Cena jest więc wyznacznikiem ilości pracy i środków, które zostały włożone w wykonanie nowoczesnego badania DNA.
Badania genetyczne przed ciążą – cena jest niewielka biorąc pod uwagę korzyści płynące z wykonania badania
Biorąc pod uwagę fakt, że badanie WES wykonuje się tylko raz w życiu, a także ze względu na ogrom korzyści, jakie płyną z wykonania badań genetycznych przed ciążą, cena za wykonanie testu DNA jest relatywnie niska. Koszt analizy genów wykonywanej tradycyjną metodą wynosi około 2500 złotych za jeden gen, tymczasem w badaniu WES analizowanych jest ich około 23 000! Jest to więc optymalny i najbardziej efektywny test genetyczny dostępny na rynku.