Choroby genetyczne jednogenowe – rodzaje i przykłady

Choroby genetyczne jednogenowe to schorzenia wrodzone, które spowodowane są mutacją w obrębie jednego genu. Istnieje wiele schorzeń tego rodzaju. Sprawdź najczęstsze przykłady chorób genetycznych jednogenowych!

Spis treści:

1. Czym są choroby genetyczne jednogenowe?
2. Przykłady chorób genetycznych jednogenowych
3. Diagnoza i leczenie chorób genetycznych jednogenowych

Czym są choroby genetyczne jednogenowe?

Choroby genetyczne to takie schorzenia, których przyczyną jest mutacja w jednym genie. Dzielą się one na kilka następujących typów:

• Choroby genetyczne autosomalne dominujące – te schorzenia ujawniają się, gdy dziecko otrzyma wadliwy gen od przynajmniej jednego rodzica
•  Choroby genetyczne autosomalne recesywne – do rozwoju tych chorób konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu od matki i ojca
•  Choroby genetyczne dominujące sprężone z płcią – są one spowodowane przez mutacje na chromosomie płciowym X.
•  Choroby genetyczne recesywne sprężone z płcią – w przypadku kobiet uszkodzony gen pojawić musi się na obu chromosomach X, aby choroba się rozwinęła. Z kolei u mężczyzn wystarczy, że gen ten pojawi się na ich jedynym chromosomie X.

Przykłady chorób genetycznych jednogenowych

Choroby genetyczne jednogenowe to dość duża grupa schorzeń. Zaliczamy do niej m.in.:

•  Fenyloketonurię – jest to choroba metaboliczna, w której przebiegu niemożliwe jest przetwarzanie fenyloalaniny. Skutkuje to zaburzeniami zachowania oraz charakterystycznym zapachem moczu.
•  Hemofilia – schorzenie to uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi na skutek braku jednego z białek. Objawia się ona poprzez częste pojawianie się siniaków oraz krwotoki wewnętrzne.
•  Stwardnienie guzowate – jej głównym objawem są zmiany skórne przypominające guzy. Wraz z rozwojem choroby mogą się one pojawić także na narządach wewnętrznych.
•  Zespół Retta – objawia się on przede wszystkim poprzez regres rozwojowy, czyli zanikanie opanowanych już umiejętności. Pojawić mogą się także zaburzenia zachowania oraz problemy z oddychaniem.

Diagnoza i leczenie chorób genetycznych jednogenowych

Choroby genetyczne jednogenowe zdiagnozować można, wykonując test DNA. Badanie genetyczne u dziecka jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy mutację w obrębie konkretnego genu. Po zdiagnozowaniu choroby możliwe jest wprowadzenie leczenia. Rodzaj terapii zależny jest od tego, jakie dokładnie schorzenie zostało zdiagnozowane u dziecka.