Współczesne możliwości medycyny wraz z rozwojem technologii, otwierają przed nami nowe horyzonty w diagnozowaniu i leczeniu chorób genetycznych. Dzięki badaniu WES rodzice mają możliwość uzyskania precyzyjnej diagnozy dla swoich dzieci, dotyczącej potencjalnych zaburzeń i chorób genetycznych. To innowacyjne badanie oferuje szeroki zakres diagnostyczny, zastępując wiele tradycyjnych badań.
Co to jest badanie WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?
Jakie badania może zastąpić badanie WES?
Jak robi się badanie WES?
Dlaczego badanie WES jest tak często wybierane?
Co to jest badanie WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?
Badanie WES to badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polega na sekwencjonowaniu egzomu – wszystkich kodujących fragmentów naszego DNA. Dzięki temu możliwe jest analizowanie około 23 000 genów w poszukiwaniu potencjalnych mutacji odpowiedzialnych za różne choroby genetyczne. Tak szeroki zakres pozwala na diagnozę wielu rzadkich i częstych chorób genetycznych, które mogą być przyczyną niepokojących objawów u dzieci.
Jakie badania może zastąpić badanie WES?
Badanie WES ma na tyle szeroki zakres, że jest w stanie zastąpić wiele innych, takich jak badania na padaczkę, badanie na autyzm czy badanie metaboliczne u dzieci. Oznacza to, że zamiast wielu odrębnych testów rodzice mogą zdecydować się na jedno kompleksowe badanie, które dostarczy im odpowiedzi na wiele pytań dotyczących zdrowia genetycznego ich dziecka.
Jak robi się badanie WES?
Do przeprowadzenia badania WES potrzebna jest próbka, którą najczęściej jest krew ale może być to także wymaz z policzka lub sucha kropla krwi, w przypadku badania WES COMPLEX. W laboratorium materiał ten poddawany jest analizie. Dzięki innowacyjnemu badaniu WES COMPLEX mamy szansę na uzyskanie diagnozy większą o 25% w porównaniu do standardowego badania WES.
Dlaczego badanie WES jest tak często wybierane?
Jest kilka powodów, dla których rodzice decydują się na badanie WES. Po pierwsze, szeroki zakres pozwalający na zastąpienie wielu innych badań. Po drugie, różne rodzaje badania WES, jak WES trio, WES Premium, WES Profilaktyka czy WES COMPLEX – dają możliwość dostosowania testu do indywidualnych potrzeb pacjenta. Podczas pierwszej konsultacji z lekarzem genetykiem dobierany jest odpowiedni rodzaj testu. Cena badania WES jest często bardziej korzystna w porównaniu do kosztów wielu odrębnych badań genetycznych. Przede wszystkim zaoszczędzimy i skrócimy czas diagnozy. Badanie WES otwiera przed rodzicami nowe możliwości w zakresie diagnozy genetycznej.