Alkaptonuria – co to takiego?
Alkaptonuria jest powszechnie znana jako choroba czarnego moczu. Jest to rzadkie schorzenie metaboliczne, którego najbardziej charakterystycznym objawem jest właśnie czarny mocz. Z chorobą tą można normalnie funkcjonować, ale wcześniej konieczne jest postawienie właściwej diagnozy i leczenie. Zobacz, jak można rozpoznać alkaptonurię.
Spis treści:
- Alkaptonuria – choroba czarnego moczu
- Jak objawia się alkaptonuria?
- Alkaptonuria – leczenie i diagnostyka
Alkaptonuria – choroba czarnego moczu
Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną wywołaną przez niedobór enzymu zwanego oksydazą kwasu homogenetyzynowego. W konsekwencji organizm nie może rozłożyć dwóch aminokwasów – fenyloalaniny oraz tyrozyny. Skutkuje to odkładaniem się zbędnych składników w różnych organach wewnętrznych.
Alkaptonuria występuje z częstością 1:300 000. Najczęściej występuje ona u mężczyzn. U wielu osób choroba ta jest skutkiem kazirodztwa.
Alkaptonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Powoduje ją mutacja w genie HDG. Zachorujemy na nią tylko w przypadku odziedziczenia owej mutacji po matce i ojcu. Przypadki występowania niedziedzicznej alkaptonurii są niezwykle rzadkie.
Jak objawia się alkaptonuria?
Alkaptonuria jest chorobą, na którą cierpi się od urodzenia. Już u noworodków pojawia się ciemne zabarwienie moczu. U starszych dzieci można zauważyć ciemny kolor woskowiny z uszu. Kolejne objawy choroby pojawiają się dopiero w trzeciej dekadzie życia. U dorosłych dostrzec można przebarwienia skórne, ciemne zabarwienie białka oczu, potu oraz paznokci u dłoni i stóp. Mają oni także zgrubienia małżowin usznych, zmiany zwyrodnieniowe w obrębie stawów i cierpią na poranną sztywność.
Alkaptonuria – leczenie i diagnostyka
Diagnostyka alkaptonurii opiera się na wykonaniu trzech badań:
• Badania moczu pod kątem chromatografii gazowej
• RTG kręgosłupa i stawów
• Badania genetycznego WES, w którym DNA pacjenta sprawdzane jest pod kątem mutacji w genie HDG
Te badania są wystarczające do rozpoznania alkaptonurii. Po postawieniu diagnozy możemy rozpocząć leczenie. Niestety choroba ta jest nieuleczalna, ale możemy zastosować terapię niwelującą dolegliwości pacjenta.
Chorzy na alkaptonurię powinni stosować lek NTBC zmniejszający produkcję kwasu homogenetyzynowego w organizmie. Warto również suplementować witaminę C oraz regularnie uczęszczać na fizjoterapię. Taka terapia powinna być wystarczająca do ustąpienia dolegliwości.
