Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) – objawy, przyczyny, leczenie
Nierzadko tylko jeden wadliwy gen wywołuje drastyczną zmianę sposobu funkcjonowania całego organizmu, a nawet jest przyczyną śmierci człowieka. Mutacja w genie SLC25A15 i/lub ADK generuje zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH). Czy osoba dotknięta deficytem translokazy ornitynowej ma szanse na komfortowe życie?
Spis treści:
- Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) – symptomy i sposób dziedziczenia
- Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) – znaczenie wczesnej diagnozy i metody leczenia
Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) – symptomy i sposób dziedziczenia
Pierwsze objawy HHH nie zawsze objawiają się w okresie noworodkowym albo niemowlęcym. Zdarza się, że zaczyna utrudniać życie pacjenta dopiero po wielu latach. Oznaki Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria są też nieco inne tuż po urodzeniu niż w późniejszym wieku, a mianowicie:
• u noworodków pojawia się niechęć do ssania, wymioty, przyspieszony oddech i ospałość,
• u niemowląt, dzieci i dorosłych obserwuje się przewlekle upośledzenie funkcji poznawczych, ostrą encefalopatię oraz przewlekłe upośledzenie pracy nerek.
U wszystkich chorych na deficyt translokazy ornitowej może nastąpić:
• powiększenie i nieprawidłowe działanie wątroby,
• zanik kory mózgowej,
• obniżenie prędkości przewodzenia impulsów nerwowych,
• trudności w uczeniu się albo upośledzenie umysłowe,
• słaba koordynacja ruchowa,
• unikanie jedzenia białka,
• opóźnienie rozwoju,
• kurczowy niedowład rąk i nóg.
HHH jest zaburzeniem dziedzicznym, ale ujawnia się tylko wtedy, gdy rodzice przekażą dziecku po jednej kopii nieprawidłowego genu.
Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) – znaczenie wczesnej diagnozy i metody leczenia
Zbyt późna diagnoza i opóźnione leczenie powoduje trwałe zmiany w organizmie. Czasami może spowodować śmierć, ale dzieje się to przeważnie w przypadku niewłaściwego leczenia dzieci krótko po porodzie. Proces diagnostyczny może znacznie przyspieszyć test Nova – badanie genetyczne, które pozwala odszukać mutacje w genach.
Leczenie zaburzenia cyklu mocznikowego, czyli HHH polega na wprowadzeniu diety bogatej w białko oraz spożywaniu argininy i cytruliny. W trudnych przypadkach pacjentowi podaje się benzoesan i fenylomaślan sodu. Szczególną ostrożność trzeba zachować w trakcie ciąży, przy zabiegach chirurgicznych, stosowaniu niektórych leków oraz zakażeniach. Wtedy może dojść do zaostrzenia objawów Zespółu hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria. Najbardziej niebezpieczne jest, gdy chory zapadnie w śpiączkę hiperamonową, gdyż grozi to np. uszkodzeniem układu nerwowego.
