Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba kociego krzyku to określenie zespołu cri du chat. Jest to choroba genetyczna, której głównym objawem jest bardzo charakterystyczny płacz dziecka. Przypomina on miauczenie kota. Właśnie od tego objawu choroba ta wzięła swoją nazwę. Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, a jego przebieg jest dość ciężki. Sprawdź, jak można rozpoznać tę chorobę u dziecka i co zrobić w takim przypadku!
Spis treści:
1. Choroba kociego krzyku – objawy
2. Zespół kociego krzyku – przyczyny
3. Zespół cri du chat – diagnostyka
4. Zespół kociego krzyku – długość życia
Choroba kociego krzyku – objawy
Zespół cri du chat to choroba, którą zauważyć możemy już u noworodków. U tak małych dzieci objawia się ona poprzez:
● Niską masę urodzeniową
● Małą i wąską krtań przypominającą kształtem romb
● Wiotką i małą nagłośnię
● Obniżone napięcie mięśniowe
Objawy te skutkują pojawieniem się tzw. kociego płaczu. Ustępuje on z reguły po kilkunastu miesiącach. Nie oznacza to jednak, że ustępuje także choroba. U starszego dziecka również możemy ją rozpoznać. Pojawić mogą się u niego takie objawy jak:
● Dysmorfia twarzy – dzieci z zespołem kociego krzyku mają dość małą głowę, asymetryczną twarz, małą żuchwę, zmarszczkę nakątną oka, cofniętą brodę oraz szeroko rozstawione oczy. Bardzo charakterystyczny jest ich nos – ma on krótki grzbiet oraz płaską i szeroką nasadę.
● Krótkie palce
● Płaskostopie
● Skolioza
● Koślawe kończyny
● Opóźnienie wzrostu
● Problemy ze ssaniem i połykaniem, przez co dziecko wolno przybiera na wadze
Zespół kociego krzyku – przyczyny
Zespół cri du chat to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest delecja, czyli utrata części materiału genetycznego z chromosomu 5. Choroba ta nie jest dziedziczna. Delecje powstają w sposób spontaniczny. Rodzice nie mają więc żadnego wpływu na chorobę dziecka.
Zespół cri du chat – diagnostyka
Zespół kociego krzyku objawia się bardzo charakterystycznie, dlatego chorobę tę diagnozuje się dość szybko. Po wywiadzie z rodzicami pacjenta lekarze często już wiedzą, co dolega dziecku. Dla potwierdzenia diagnozy wykonuje się jednak badanie genetyczne dla dzieci. Zwykle w przypadku podejrzenia zespołu cri du chat lekarze zlecają badanie kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Do badania potrzebna jest jedynie próbka krwi dziecka. Jej pobranie jest bezbolesne i bezpieczne dla dziecka.
Choroby kociego krzyku nie da się całkowicie wyleczyć. Możliwe jest jedynie łagodzenie jej objawów poprzez rehabilitację. Dzieci z zespołem cri du chat często kieruje się również na terapię mowy oraz terapię zajęciową. Ich funkcjonowanie poprawiać może także terapia ze zwierzętami.
Zespół kociego krzyku – długość życia
Niestety zespół kociego krzyku jest chorobą, która prowadzi do śmierci w bardzo młodym wieku. Aż 75% chorych dzieci umiera w wieku noworodkowym lub niemowlęcym, a 90% nie dożywa swoich pierwszych urodzin. Jeśli dziecku uda się dożyć dorosłości, to będzie musiało funkcjonować z głębokim upośledzeniem.
