Istnieje wiele różnych badań pozwalających zdiagnozować zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jednym z renomowanych badań na autyzm jest badanie WES (z języka angielskiego Whole Exome Sequencing), które polega na sekwencjonowaniu regionów kodujących (eksonów) w naszym organizmie. Pozwala to na przeanalizowanie genów, w których mutacje mogą rzutować na powstawanie wadliwych białek. Jest to badanie genetyczne na różne schorzenia, także ze spektrum autyzmu. Materiał do badania pozyskuje się z z krwi, dzięki czemu badanie jest bezpieczne i bezbolesne. Jakie są rodzaje takiego badania oraz ich zalety?
Badania na autyzm a choroby metaboliczne
Czy badania na autyzm mogą wspomóc leczenie farmakologiczne autyzmu?
Badania na autyzm – czy zdecydować się na badanie WES Premium?
Badania na autyzm – czy badanie WES trio to najlepszy wybór?
Badania na autyzm a choroby metaboliczne
Badanie WES jest badaniem nie tylko genetycznym, ale także metabolicznym. Wykonując je, sprawdzamy także nasz organizm na obecność chorób metabolicznych. Badania na autyzm mają o wiele szerszy zakres sprawdzanego materiału genetycznego, niż mogłoby się wydawać, co pozwala na kompleksową analizę DNA w razie różnorakich chorób o podłożu genetycznym (częste podłoże chorób metabolicznych).
Czy badania na autyzm mogą wspomóc leczenie farmakologiczne autyzmu?
Na to pytanie nie ma prostej odpowiedzi. Nie istnieje lek, który mógłby wyleczyć pacjenta z zaburzeń ze spektrum autyzmu, jednak na rynku funkcjonują interwencje potencjalnie przynoszące poprawę w zakresie zachowania, umiejętności i rozwoju językowego. Jeśli nasze badania genetyczne na autyzm wykryją taką mutację, wiedza o tym może wspomóc potencjalną farmakoterapię wspomagająca zachowanie, jednak nigdy nie wyleczy ona autyzmu.
Badania na autyzm – czy zdecydować się na badanie WES Premium?
Ulepszona wersja badania to badanie WES premium, które rozszerza możliwości badań genetycznych dla dzieci i dorosłych, bo analizuje nie tylko eksony ale i też introny.
Eksony to sekwencje kodujące, znajdujące się w naszych genach, introny zaś to sekwencje niekodujące. Szacuje się, że mutacje w eksonach odpowiadają za około 89% znanych chorób wrodzonych, w tym także autyzm. Za pozostałe 11% chorób odpowiadają właśnie introny, które niestety są mniej znane nauce. Ulepszona wersja badania WES pozwoli na przeanalizowanie pełnego materiału genetycznego i wyodrębnienie wszelkich mutacji.
Badania na autyzm – czy badanie WES trio to najlepszy wybór?
Badanie WES TRIO jest najbardziej zaawansowaną wersją podstawowego badania WES. Podstawowa różnica między nimi polega na włączeniu do badania także materiału genetycznego rodziców pacjenta. DNA wszystkich uczestników badania jest najpierw sekwencjonowane, a później porównywane ze sobą na obecność tych samych zmian w genach. Dodatkowa analiza materiału rodziców pozwala na postawienie jak najlepszej diagnozy oraz ustalenie, czy dana choroba jest dziedziczna. Jeśli okaże się, że tak, badanie może nawet wskazać, po którym z rodziców chory pacjent odziedziczył wadliwy gen.
Badanie WES trio to najlepsza, kompleksowa metoda badania genetycznego autyzmu dla całej rodziny.