Nie wszystkie zaburzenia neurologiczne niemowląt np. napięcie mięśniowe oznaczają poważne choroby i niosą za sobą nieodwracalne konsekwencje. Jednak tylko specjalista może to właściwie ocenić, dlatego w przypadku zauważenia jakichkolwiek niepokojących objawów, zaleca się zgłosić z dzieckiem na badanie.
Jakie są konsekwencje obniżonego napięcia mięśniowego?
Badanie neurologiczne niemowlaka przy wzmożonym napięciu mięśniowym – czym jest?
Kiedy wybrać badanie WES jako pewne badanie dzieci?
Dlaczego warto wybrać badanie NGS?
Jakie są konsekwencje obniżonego napięcia mięśniowego?
Oznaki obniżonego napięcia mięśniowego (hipotonii) u niemowląt wymagają konsultacji z lekarzem. Zdarza się również, że to dopiero on zauważa problem podczas rutynowego badania dziecka. Bywa, że jest to tylko przejściowy kłopot rozwojowy niewymagający dalszych badań ani fizjoterapii. Najczęściej jednak związany jest z urazami okołoporodowymi, schorzeniami neurologicznymi lub wadami wrodzonymi dzieci.
W hipotonii mięśnie rozciągają się biernie i nie mogą przeciwstawić się działającej na nie sile. Przykładem może być nieudana próba podniesienia ręki do góry, ponieważ działa na nią siła grawitacji.
U niemowląt z hipotonią – obniżonym napięciem mięśniowym – zauważamy:
- mniejszą ruchliwość;
- kłopoty z uniesieniem i utrzymaniem głowy (w leżeniu na brzuchu);
- nieumiejętność raczkowania;
- słabe współdziałanie oka i ręki (koordynacja wzrokowo – ruchowa);
- problemy z jedzeniem;
- obniżoną siłę głosu.
Wczesne zdiagnozowanie przyczyn obniżonego napięcia mięśniowego i podjęcie terapii może uchronić dziecko przed trwałymi konsekwencjami opóźnienia psychoruchowego, takimi jak:
- wady postawy;
- opóźniony rozwój mowy;
- trudności z jedzeniem;
- zaburzenia motoryczne (kłopoty z samoobsługą i motoryką precyzyjną);
- problemy z koncentracją, czytaniem, pisaniem;
- inne zaburzenia integracji sensorycznej.
Badanie neurologiczne niemowlaka przy wzmożonym napięciu mięśniowym – czym jest?
Innym rodzajem nieprawidłowości jest wzmożone napięcie mięśniowe (hipertonia). Rodzice dzieci z hipertonią stosunkowo szybko orientują się, że coś jest nie tak, ponieważ niemowlęta te są na ogół nadpobudliwe i bardzo wymagające.
Cechy charakterystyczne występujące u niemowląt ze wzmożonym napięciem mięśniowym:
- prężenie ciała i odginanie głowy;
- zaciskanie pięści;
- krzyżowanie i usztywnianie nóg;
- asymetria ułożeniowa;
- jednostronne preferencje ruchowe;
- płaczliwość i problemy ze snem.
W czasie rutynowych badań pediatra powinien zauważyć niepokojące zachowania i skierować małego pacjenta do neurologa. Badania neurologiczne niemowlaka ze wzmożonym napięciem nerwowym obejmują:
- wywiad dotyczący niepokojących zachowań dziecka, przebiegu ciąży i porodu oraz chorób w rodzinie;
- ocenę rozwoju dziecka (w tym wagi i wzrostu);
- badanie fizykalne;
- badanie odruchów charakterystycznych dla wieku dziecka;
- w przypadku braku diagnozy również inne badania pomocnicze (np. RTG, EEG, USG, rezonans).
Jeśli badania neurologiczne nie dają jednoznacznej odpowiedzi na temat przyczyn wzmożonego napięcia mięśniowego, dziecko kierowane jest na badania genetyczne.
WES jako pewne badanie dzieci?
Znalezienie przyczyny zaburzeń neurologicznych u dzieci jest konieczne w celu rozpoczęcia leczenia, minimalizacji konsekwencji wywołanych przez chorobę, a nawet uratowania życia dziecka.
Współczesna medycyna daje szerokie możliwości diagnostyczne, a zaliczające się do nich badania genetyczne pozwalają na rozpoznanie problemu na poziomie DNA. Badaniem dającym największe możliwości w tym zakresie jest WES, czyli sekwencjonowanie całego egzonu (z ang. Whole Exome Sequencing). Szeroki zakres badania (ok. 23 tys. genów) i jego wysoka precyzja (kilkadziesiąt powtórzeń dla każdego genu) daje możliwość wykrycia wielu zmian w genotypie, również tych odpowiadających za zaburzenia neurologiczne.
Dlatego warto wykorzystać WES jako pewne badanie dzieci w przypadku trudności diagnostycznych lub problemów ze znalezieniem przyczyn zaburzeń neurologicznych.
Dlaczego warto wybrać badanie NGS?
NGS, czyli sekwencjonowanie nowej generacji (z ang. Next – Generation Sequencing), to najnowocześniejsze i najdokładniejsze badania genetyczne dostępne na rynku. Wśród nich mamy do wyboru:
- mini – panele NGS (sprawdzające tylko pewne geny);
- badanie WES (uwzględniające cały egzon, czyli wszystkie kodujące odcinki genomu).
Badania oparte na metodzie NGS pozwalają znaleźć podłoże wielu chorób i wykryć wady genetyczne, dlatego znajdują coraz szersze zastosowanie.
Ceny badań NGS zazwyczaj mieszczą się w przedziale 2 – 6 tysięcy złotych i uzależnione są od kilku czynników, m.in. rodzaju badania i wybranego panelu.
Uznaje się, że wysoki koszt badania kompensuje ilość uzyskanych informacji na temat stanu zdrowia dziecka.