Padaczka to schorzenie, które może być wywołane zaburzeniami genetycznymi – szczególnie, jeśli daje nietypowe objawy lub jest trudne w diagnostyce. Genetyczne badania na padaczkę mogą wykonać rodzice u dzieci w każdym wieku – badanie jest dedykowane również dla osób dorosłych, u których podejrzewa się padaczkę.
Badania na padaczkę – jakie są dostępne?
Badania na padaczkę – z jakiej próbki?
Badania na padaczkę – ile czeka się na wynik?
Badania na padaczkę – co po otrzymaniu wyniku?
Badania na padaczkę – jakie są dostępne?
Badania genetyczne na padaczkę można wykonywać w laboratoriach specjalizujących się w analizach genów. Najszersze dostępne na rynku badanie to WES, które analizuje wszystkie znane geny, w tym również odpowiadające za występowanie padaczki. Badanie jest dostępne w wersji standardowej analizującej tylko eksomy oraz w wersji premium z dodatkową analizą intronów. Możliwe jest ponadto wykonanie badań panelowych, które analizują określoną liczbę genów związanych z występowaniem choroby. Zwykle jest to ponad 130 genów.
Badania na padaczkę – z jakiej próbki?
Badania genetyczne dziecka wymagają pobrania odpowiedniej próbki – w przypadku standardowego badania WES jest to wymaz z policzka, przy wersji Premium krew żylna. Badania panelowe również wymagają pobrania próbki krwi żylnej. Próbki pobiera się w placówce laboratorium lub w partnerskim punkcie pobrań.
Badania na padaczkę – ile czeka się na wynik?
Genetyczne badania na padaczkę wymagają przeprowadzenia skomplikowanej analizy, w wyniku czego na wynik należy nieco poczekać. W przypadku badania WES standard wynik jest dostępny w maksymalnie 10 tygodniu. Wersja premium umożliwia uzyskanie wyniku w 5-7 tygodni. Na wynik badań panelowych czeka się maksymalnie 10 tygodni.
Badania na padaczkę – co po otrzymaniu wyniku?
Pacjent otrzymuje wynik badania WES z opracowaniem – jeśli zawiera on nieprawidłowości to w cenie pakietu powinna znaleźć się konsultacja z lekarzem genetykiem. Takie zasady stosują najlepsze laboratoria, dlatego też warto zdecydować się na badanie wyłącznie w sprawdzonej placówce. Dzięki temu nie trzeba ponosić żadnych dodatkowych kosztów po odebraniu wyniku. Jeśli wynik badań jest prawidłowy to nie wymaga dodatkowej konsultacji.