Padaczka diagnozowana jest u około 1% wszystkich ludzi. To oznacza, że jest jedną z najczęstszych chorób układu nerwowego. Jakie objawy wskazują na jej występowanie? Przede wszystkim charakterystyczne dla jej przebiegu drgawki muszą występować samoistnie- bez pojawienia się czynników zewnętrznych. Konieczna jest wtedy konsultacja z neurologiem i podjęcie leczenia farmakologicznego.
Badania na padaczkę – dlaczego warto zrobić badanie WES?
Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?
Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?
Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?
Badania na padaczkę – dlaczego warto zrobić badanie WES?
Badania na padaczkę takie jak badanie WES mają dużą wartość diagnostyczną, ponieważ ich wynik pozwala jednoznacznie stwierdzić, czy choroba ma uwarunkowania genetyczne. Badanie genetyczne na padaczkę takie jak WES sprawdza każdy gen z dużą precyzją, dzięki czemu możliwe jest sprawdzenie nawet rzadko występujących mutacji.
Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?
Badania na padaczkę są różne. Badania genetyczne dziecka to przede wszystkim badania WES, które są najmniej inwazyjne i tym samym bezpieczne. W dalszej kolejności można wykonać neurologiczne badania pracy mózgu (EEG), a także budowy mózgu (np. tomograf) oraz laboratoryjne, podstawowe badania krwi.
Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?
Badania na padaczkę, które dają obecnie najwięcej informacji diagnostycznych to badanie WES, które sprawdza cały egzom, czyli wszystkie znane geny człowieka. W trakcie badania analiza przeprowadzana jest pod kątem indywidualnych objawów padaczki. W ten sposób można zweryfikować wszystkie mutacje.
Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?
Badania na padaczkę warto wykonać, gdy pojawiają się niepokojące objawy, w tym przede wszystkim samoistne napady drgawkowe, utrata przytomności wraz z niekontrolowanym przykurczem mięśni. W niektórych przypadkach pojawia się nawet piana w ustach, przygryzanie języka czy niekontrolowane oddawanie moczu. Napad może trwać nawet kilka minut i za każdym razem jego przebieg może się różnić. Zawsze jednak jest wskazaniem do wizyty u neurologa, który postawi odpowiednią diagnozę.