„Moje dziecko przestaje interesować się otoczeniem” – takie zdanie często specjaliści słyszą od rodziców swoich małych pacjentów. Pomimo tego, że utrata kontaktu z otoczeniem wokół zwykle kojarzy się z autyzmem to okazuje się, iż może to być także charakterystyczny objaw dla pewnej choroby genetycznej. To schorzenie, jeśli nie będzie szybko wykryte, może wywołać nawet nieodwracalne skutki. W związku z tym najlepiej, ale reagować natychmiast, kiedy tylko dostrzeże się pierwsze niepokojące objawy.
Co zrobić kiedy moje dziecko przestaje się interesować otoczeniem?
Czym są badania metaboliczne dzieci i jaka jest ich cena?
Badanie WES Premium – czy warto go zrobić, jak dziecko przestaje się interesować otoczeniem?
Jakie są opinie o badaniu WES Premium?
Co zrobić kiedy moje dziecko przestaje się interesować otoczeniem?
Zarówno wielu lekarzy, jak i specjalistów może początkowo podejrzewać autyzm u dzieci, które nagle przestają interesować się otoczeniem oraz wśród których pojawiają się zaburzenia rozwoju. Nie należy w żadnym wypadku stawiać diagnostyki „w ciemno”, ponieważ to może zaszkodzić przede wszystkim małemu pacjentowi i jego zdrowiu!
Warto wykonać badania metaboliczne u dzieci. Za podobne objawy może bowiem być odpowiedzialna przykładowo choroba genetyczna. Jeśli nie będzie ona leczona jak należy to dziecko będzie narażone na powikłania, spośród których można wskazać na upośledzenie umysłowe, a w najgorszym przypadku śmierć. Podczas schorzeń metabolicznych, organizm dziecka nie przetwarza właściwie pewnych substancji, a to w konsekwencji prowadzi m.in. do ich nagromadzenia się, niedoborów albo zatrucia.
Czym są badania metaboliczne dzieci i jaka jest ich cena?
Metabolizm to wszelkie reakcje chemiczne, które zachodzą w ludzkim organizmie i potrzebują one dostarczenia energii albo jej wydzielenia. Te reakcje mogą odnosić się do rozkładu składników pokarmowych bądź leków i syntezy mniejszych cząsteczek w jeszcze większe.
Badania metaboliczne u dzieci – ceny wahają się. Wszystko zależy bowiem od rodzaju konkretnego badania, jak również miejsca jego przeprowadzania. Należy jednakże mieć na uwadze przedział w granicy ok. 700zł do nawet ok. 2900zł w zależności od zakresu wykonywanego badania.
Badanie WES Premium – czy warto go zrobić, jak dziecko przestaje się interesować otoczeniem?
Badanie WES Premium warto wykonać, kiedy dziecko nagle przestaje interesować się otoczeniem wokół niego. Dzięki niemu można sprawdzić wszystkie poznane dotąd zmiany zachodzące w genach, o których wiadomo, iż mogą przyczyniać się do rozwoju wskazanych objawów choroby wrodzonej, a także mogą one stanowić podstawę do postawienia diagnozy.
Niezwykle ważne jest to, że badanie WES Premium daje ogromną szansę na poznanie właściwej przyczyny występujących problemów zdrowotnych, przez co lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie w możliwie szybkim czasie. Uznaje się, że to badanie łączy największe osiągnięcia dotychczasowej genetyki. Swoim zakresem obejmuje ono badanie WES i najbardziej wartościową dla pacjenta część, którą jest badanie WGS.
Zakres badania WES Premium jest szeroki, ponieważ analizie podlegają:
- mutacje punktowe występujące w eksonach i intronach,
- mutacje punktowe w mtDNA,
- zmiany liczby kopii CNV,
- 52 geny niezwiązane z objawami pacjenta, a które są rekomendowane przez ACMG,
- geny związane z działaniem ok. 550 leków.
Jakie są opinie o badaniu WES Premium?
Badanie WES Premium – opinie pacjentów, którzy wykonali to badanie są jak najbardziej pozytywne. Dzięki temu przeprowadzili oni tzw. diagnostykę różnicową, na podstawie której oszczędzili głównie czas i pieniądze, które mieliby przeznaczać na wykluczanie każdej choroby z osobna. Jak wiadomo – dla wielu chorób objawy mogą być podobne. Pacjenci są zadowoleni także z tego względu, że ich lekarz mógł w szybkim czasie wprowadzić odpowiednie leczenie farmakologiczne (np. pod kątem autyzmu) albo terapeutyczne – wszystko bowiem zależy od konkretnego przypadku, jeśli potwierdzono daną chorobę. Z opinii wynika też, że rodzice cenią sobie to badanie, bo zyskali szansę na przewidzenie dalszego rozwoju dziecka przy jego zaburzeniu rozwoju albo kolejnego postępu choroby. W pewnych przypadkach, kiedy zdiagnozowano we wczesnym etapie chorobę, udało się cofnąć ją poprzez leczenie. To jedno z najnowocześniejszych i najbardziej precyzyjnych badań, które są polecane do wykonania.