Badanie WES to rodzaj badania genetycznego, które można wykonywać zarówno u dzieci, jak i dorosłych pacjentów. Po pobraniu jednej próbki istnieje możliwość zbadania nawet 23 000 genów pod katem wielu chorób, co znacznie ułatwia postępowanie diagnostyczne, jak i rozpoczęcie dalszego leczenia. Laboranci bazują na metodzie NGS, która cechuje się niezwykłą dokładnością. Obecnie badanie WES wykorzystywane jest między innymi w diagnostyce: autyzmu, padaczki, obniżonej odporności, chorób płuc, cech dysmorfii czy niespecyficznych objawów medycznych.
Badanie WES dla dzieci z autyzmem
Badanie WES dla dzieci z padaczką
Badanie WES dla dzieci z obniżoną odpornością
Badanie WES dla dzieci z dysmorfiami
Badanie WES dla dzieci z autyzmem
Badanie WES pozwala diagnozować autyzm oraz zespół Aspergera. Wszystko za sprawą możliwości zbadania tysięcy genów, w których zmiana struktury i mutacje mogą odpowiadać za całościowe zaburzenia rozwoju. W związku z tym są to rekomendowane badania na autyzm.
Badanie WES dla dzieci z padaczką
Badanie WES pozwala określić, czy geny są odpowiedzialne za występowanie objawów padaczki. W czasie analizy weryfikowany jest pełny egzom, czyli wszystkie rozpoznane do tej pory geny człowieka, istotne pod względem diagnozowania padaczki. Genetyczne badania na padaczkę są bezbolesne i bezpieczne.
Badanie WES dla dzieci z obniżoną odpornością
Okazuje się, że badanie WES pozwala także diagnozować problemy z obniżoną odpornością. Pozwala zweryfikować nawet 300 różnych niedoborów odporności, co więcej, tylko w trakcie jednej analizy. Omawiana metoda jest współcześnie jedną z najbardziej rzetelnych i zaawansowanych metod laboratoryjnych.
Badanie WES dla dzieci z dysmorfiami
Badanie WES jest również przeznaczone dla dzieci, które chorują na różnego rodzaju dysmorfie, czyli zespół wad, których podłoże leży w czynnikach genetycznych, a objawia się zniekształceniami zewnętrznymi. Pobranie próbki do badania jest niezwykle proste i w pełni bezpieczne, również dla najmłodszych pacjentów. Jednocześnie tak szeroko zakrojone badania dają duże możliwości diagnostyczne i pozwalają odkryć przyczynę istniejących zmian i mutacji.