Badanie WES to najszersza analiza genetyczna, spośród dostępnych na rynku. Badanie jest przeznaczone zarówno dla dzieci, jak i dla osób dorosłych. Analizuje aż 23 tysiące genów, w poszukiwaniu mutacji i innych zmian, które mogą odpowiadać za rozwój schorzeń genetycznych. Wynik może być nieocenioną pomocą w diagnostyce chorób o niejednoznacznych objawach.
Badanie WES – jak przebiega jego realizacja?
Badanie WES – jakie choroby sprawdza?
Badanie WES – jako badanie przed szczepieniem
Badanie WES – jako badanie przed ciążą
Badanie WES – jak przebiega jego realizacja?
Badanie WES jest wbrew pozorom bardzo łatwe do wykonania – wystarczy umówić się na analizę w wybranym laboratorium genetycznym. Do badania wykorzystuje się próbkę krwi żylnej, którą poddaje się tzw. sekwencjonowaniu nowej generacji, na podstawie którego otrzymuje się wynik. Pacjent musi czekać na wynik maksymalnie 10 tygodni od daty pobrania materiału genetycznego.
Badanie WES – jakie choroby sprawdza?
Badanie WES jest najszerszą analizą dostępną na rynku – obejmuje badania na autyzm, badania na padaczkę, choroby autoimmunologiczne – w sumie jest to kilkaset różnych schorzeń, które mają podłoże genetyczne. Wiele z nich występuje rzadko, dlatego diagnoza nie zawsze jest łatwa, ale dzięki badaniu DNA rozpoznanie lekarskie może być ostateczne.
Badanie WES – jako badanie przed szczepieniem
Badanie WES ma wszechstronne zastosowanie, może być wykorzystywane również jako badanie przed szczepieniem. Zaburzenia genetyczne mogą powodować skłonność do pojawiania się powikłań po szczepieniu czy cięższego niż w przypadku całkiem zdrowego człowieka przechodzenia samego procesu szczepienia. Badanie WES może powiedzieć, czy u danej osoby dorosłej lub dziecka należy stosować szczepionki.
Badanie WES – jako badanie przed ciążą
Analiza WES jest ważna na etapie planowania ciąży. Może wskazywać zaburzenia genetyczne kobiety i mężczyzny, które mogą być dziedziczone przez dzieci. Co ważne, nawet niewielkie zaburzenia genetyczne mogą powodować np. nieodpowiednie przyswajanie kwasu foliowego, a to negatywnie wpływa na rozwój ciąży. Wiele par stosuje badanie WES właśnie w celach diagnostycznych, kiedy planują powiększenie rodziny.