Zaburzenia i choroby, które kiedyś stanowiły wielką niewiadomą dla medycyny, dziś mogą być badane i diagnozowane. Współczesne badania genetyczne pozwalają wykryć nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu na bardzo wczesnym etapie. Dzięki nim możliwe jest rozpoznanie przyczyn wielu chorób wrodzonych, które mogą nie dawać objawów przez wiele lat. Co badanie WES a WES Premium różni, a jakie posiadają cechy wspólne? Jaki jest ich zakres badawczy oraz kiedy są zalecane do wykonania? Najważniejsze informacje przekazujemy poniżej.
Badanie WES, a badanie WES Premium – co łączy oba badania?
Badanie WES, a badanie WES Premium – co różni oba badania?
Zobacz szczegółowy zakres badań WES i WES Premium
Które badanie wybrać: WES czy WES Premium?
Badanie WES, a badanie WES Premium – co łączy oba badania?
Badanie WES i badanie WES Premium to nowoczesne badania genetyczne, które wykorzystują technologię NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji. Jest to najszersza i najdokładniejsza analiza, obejmująca 23 000 genów. Metoda ta może badać pojedyncze geny, jak również tzw. panele genów (dowolnie dobraną ilość pod kątem danego zaburzenia). Jednak przy wykonywaniu tych badań powinno wykorzystać się w pełni możliwości diagnostyczne i przy jednej próbce dokonać obserwacji wszystkich genów pacjenta w pełnym zakresie. Oba badania zajmują się analizą eksonów – najlepiej poznaną częścią DNA.
Badanie WES i WES Premium to możliwość wykrywania zmian, które do tej pory zostały uznane za szkodliwe (ewidentnie związane z rozwojem danej choroby, jak również takie, które mogą pojawić się udanego pacjenta po raz pierwszy na świecie). Identyfikacja zmian w genach pozwala wykryć chorobę, nawet gdy ta nie daje jeszcze żadnych objawów. Choroby wrodzone mogą rozwijać się ‘po cichu’ latami, nie dając żadnych symptomów. Wykonanie badań genetycznych zaraz po narodzinach dziecka to odpowiedzialna decyzja, pozwalająca uchronić je przed niebezpiecznymi i zagrażającymi życiu objawami i daleko idącymi konsekwencjami. Badania WES zastępują standardowe badania na padaczkę, badania na autyzm, badania na odporność, badania przed szczepieniem. Ich szeroki zakres sprawdza przyczynę zaburzeń w najbardziej szczegółowy i dokładny sposób. To daje możliwość wprowadzenia odpowiednio dobranego leczenia, które przy chorobach genetycznych ma szczególne znaczenie. Rozpoczęte na wczesnym etapie choroby, daje dziecku szansę na prawidłowy rozwój pomimo niekorzystnego zapisu w genach.
Badanie WES, a badanie WES Premium – co różni oba badania?
Jak już wspomnieliśmy badanie WES i badanie WES Premium to badanie eksonów. To, co różni te dwa badania to dodatkowo analiza intronów w badaniu WES Premium. Introny stanowią drugą część genów człowieka, jednak jak dotąd mniej poznaną i opisaną przez naukowców. Szacuje się, że eksony odpowiadają za ok. 89% znanych chorób wrodzonych, natomiast introny za 11%. Kontrola eksonów i intronów jednocześnie to najdokładniejsza analiza genetyczna, która przez coraz większą grupę rodziców traktowana jest jako badania na padaczkę czy badania na autyzm ich dziecka.
Badanie WES a badanie WES Premium – czy istnieją różnice w pobranej próbce do badania? Różnica jest zasadnicza. Do badania w wersji podstawowej (badanie WES) wymagana jest próbka krwi, natomiast do wersji rozszerzonej (badanie WES Premium) jest to próbka krwi lub wymaz z policzka. Czas oczekiwania na wyniki badań może być inny, zazwyczaj przy badaniu WES Premium jest krótszy.
Zobacz szczegółowy zakres badań WES i WES Premium
Przy omawianiu zakresu badania (zarówno WES i WES Premium) bardzo dużą rolę odgrywa szczegółowo przeprowadzony wywiad z pacjentem lub rodzicem dziecka. Zasięg badania ustalany jest indywidualnie, jednak większość rodziców decyduje się na pełną diagnostykę oferowaną przez te dwa nowoczesne badania. Jest to w pełni uzasadnione, gdyż opiekunowie otrzymują szeroką wiedzę na temat zdrowia ich dziecka, mogą je ochronić przed jeszcze nierozwiniętymi zaburzeniami, prawidłowo zdiagnozować już te istniejące i poddać odpowiedniemu leczeniu.
Oba badania to analiza eksonów, introny dodatkowo badane są w badaniu WES Premium. Wykonywanie tych badań, których wynik ważny jest całe życie, powinno wiązać się również z analizą innego rodzaju zmian, które mogą wpływać na diagnozę. Badania mogą obejmować zmiany liczby kopii (CNV- mikorodelecje i mikrodupilkacje, zakres porównywalny do badania mikromacierzy), analizę w DNA mitochondrialnym, surowe dane (FastQ), a za dodatkową zgodą pacjenta kontrolę zmian w genach, które na tę chwilę nie są związane z objawami, ale mogą świadczyć o rozwoju choroby w przyszłości.
Które badanie wybrać: WES czy WES Premium?
Oba badania to nowoczesne techniki diagnostyczne szukające przyczyn w niekorzystnym zapisie genów. Ich wykonanie daje bardzo duże możliwości na znalezienie przyczyn wielu zaburzeń i chorób, które latami powodują obawy u rodziców małych pacjentów. Wykonując je profilaktycznie lub jako badania na odporność, badania przed szczepieniem, badania na padaczkę czy badania na autyzm, daje się dziecku szansę na prawidłowy rozwój i uniknięcie poważnych konsekwencji różnych chorób genetycznych. Biorąc pod uwagę, że badanie WES Premium rozszerzone jest o analizę intronów, można stwierdzić, że to właśnie jego wybór daje największe możliwości diagnostyczne. Być może to w intronach jest odpowiedź na szereg pytań dotyczących zdrowia dziecka. Jedna próbka krwi lub jeden wymaz z policzka to wielka szansa na prawidłowy rozwój dziecka mimo niekorzystnego zapisu w genach.