Padaczka jest chorobą mózgu, która charakteryzuje się generowaniem napadów padaczkowych. Występują one nagle i przemijają, które są objawem nieprawidłową działalnością komórek mózgowych. Efekt napadu może być różny, od najczęściej rozpoznawanego napadu drgawkowego, poprzez tiki nerwowe, drżenie kończyn, zaburzeń widzenia i słyszenia, czy zaburzenia połykania i mowy. W przypadku dzieci, rozpoznanie padaczki jest niezwykle ważne i warto wykonać stosowne badania, jak zostaną zauważone niepokojące objawy.
Badania na padaczkę – ceny
Kiedy wykonać badania na padaczkę u dziecka?
Badania na padaczkę – jakie wybrać?
W jaki sposób można otrzymać wyniki badania na padaczkę?
Badania na padaczkę — ceny
Badanie genetyczne na padaczkę nie jest tanim wydatkiem. Zazwyczaj cena przekracza 3 tysiące złotych, często zbliża się nawet do 4 tysięcy. Uwzględnia jednak badanie wszystkich genów, które odpowiadają za objawy padaczki. Może być badanych od 132 do 280 genów, w zależności od oferty danej placówki i od wybranego zestawu. Badanie genetyczne pozwala również na zdiagnozowanie innych chorób, takich jak wrodzone choroby metaboliczne, zespół Dravet, zespół Retta i inne. Padaczka daje często niespecyficzne objawy, które nie polegają jedynie na występowaniu napadów drgawkowych, często wiąże się z innymi objawami, które niewykryte na czas mogą przyczynić się do pogorszenia choroby.
Kiedy wykonać badania na padaczkę u dziecka?
Badanie genetyczne dziecka należy zrobić, gdy obserwuje się u niego niepokojące objawy, takie jak napady drgawkowe u dziecka, chwilowa utrata kontaktu z otoczeniem, wykonywanie mimowolnych tików lub też przy pojawieniu się „aury” (nietypowe odczucia, które poprzedzają atak padaczki, takie jak odczuwanie specyficznego zapachu w ustach, nieistniejących zapachów, zaburzenia widzenia lub inne objawy).
Badania na padaczkę — jakie wybrać?
Pierwszym rodzajem badania na padaczkę jest badanie pracy mózgu — EEG (pokazanie czynności fal mózgowych), budowy mózgu — najczęściej za pomocą tomografii i badania krwi i moczu (morfologia + OB, poziom glukozy, próby wątrobowe, poziom elektrolitów, markery stanu zapalnego, kreatynina, mocznik, albumina i inne wskazane przez lekarza), jednak nie wykluczają one obecności padaczki w życiu pacjenta. Badania genetyczne na padaczkę pozwalają na sprawdzenie genów pacjenta, które pozwalają na postawienie odpowiedniej diagnozy i wprowadzenie bezpiecznego leczenia.
W jaki sposób można otrzymać wyniki badania na padaczkę?
Czas oczekiwania na wynik wynosi od 6 do 10 tygodni. Każdy z nich jest omawiany wraz z lekarzem genetykiem. Wyniki można otrzymać w wersji papierowej, która jednak nie dostarcza wszystkich potrzebnych informacji, dlatego należy skonsultować się z lekarzem w celu omówienia wyników i dostosowania odpowiedniego sposobu leczenia.